Hvorfor er det nødvendig og når utføres første, andre og tredje screening under graviditet? Screening - hva det er og typer Den viktigste screeningen under svangerskapet

hjem / Alt om stil

I andre trimester av svangerskapet kan vordende mødre bli tilbudt å gjennomgå en ny screening, som når det gjelder sett med prosedyrer er enda enklere enn den forrige - i første trimester.

Den andre prenatale screeningen er en mindre populær prosedyre og utføres bare hvis det er indikert eller på forespørsel fra den fødende kvinnen.

Siden 2012 har Helsedepartementets ordre endret litt regimet for screening av gravide i andre trimester. Hvis resultatene av en tidlig undersøkelse utført mellom 11. og 14. svangerskapsuke er positive, kan den vordende moren kun få en henvisning ved 22–24 uker av svangerskapet.

Men hvis ønskelig, kan mamma også gjennomgå en betalt biokjemisk undersøkelse.

Den andre fasen av full screeningtesting er nødvendig for fremtidige mødre som er i fare for å bære et foster med intrauterine uhelbredelige misdannelser, av samme grunner som i første trimester:

hvis barnets far er en nær slektning av moren;
hvis moren er over 35 år;
hvis foreldrene er bærere av arvelige sykdommer;
det er tilfeller i familien av å føde barn med medfødte misdannelser;
hvis mors obstetriske historie er belastet av langsiktige eller komplikasjoner i tidligere svangerskapsperioder, fosterdød;
hvis det oppstår en akutt smittsom eller bakteriell sykdom i de tidlige stadiene i løpet av den nåværende graviditeten;
hvis den vordende moren tar medisiner som er kontraindisert under graviditet.

Og også hvis:

den første screeningen under graviditeten viste en terskel eller høy grad av sannsynlighet for at fosteret skulle ha misdannelser;
hvis en akutt smittsom eller bakteriell sykdom oppstår hos moren etter den 14. uken;
hvis mor ble diagnostisert med en neoplasma i andre trimester.

Hva er inkludert i andre trimester screening?

Den andre screeningen ser også på den individuelle risikoen ved å ha et foster med genetiske abnormiteter.

Hovedoppgaven med screening i andre trimester er å "luke ut" mødre for hvem risikoen for å bære en baby med utviklingshemming ikke er under terskelen og tilby dem en mer grundig og dyptgående undersøkelse, for eksempel en invasiv, basert på resultatene som kvinnen vil bli bedt om å ta en beslutning om å opprettholde eller avbryte svangerskapet.

Denne testen kalles "trippel" fordi verdiene til dens tre indikatorer blir undersøkt:

alfa fetoprotein

ACE er et føtalt serumprotein. Det begynner å produseres fra den tredje uken etter unnfangelsen i plommesekken, og fra andre trimester (etter reduksjon av plommesekken) i leveren og i mage-tarmkanalen til det ufødte barnet.

Dette spesifikke proteinet er involvert i å gi fosteret næringsstoffer og beskytter mot påvirkning av østrogener og aggresjon fra morens immunsystem.

AFP produsert av fosteret går inn i mors blod gjennom morkaken.

Derfor, fra unnfangelsesøyeblikket, øker nivået av alfa-fetoprotein i en kvinnes blod merkbart, og fra andre trimester av svangerskapet er verdiene, i kombinasjon med andre indikatorer, informative som markører for tilstanden til fosterutviklingen og forløpet. av svangerskapsprosessen.

total hCG eller fri β-hCG underenhet

I en kvinnes blod, noen dager etter befruktning, bestemmes det i laboratoriet.

Dette hormonet produseres av chorion (morkakens forløper), og fra andre trimester produseres det av den dannede placenta. HCG kalles graviditetshormonet, fordi det er "ansvarlig" for å opprettholde graviditeten og dets vellykkede forløp, og regulere produksjonen av kvinnelige hormoner.

For formål vil det være mer veiledende å bestemme nivået av β-underenheten til hCG, fordi Innholdet av denne spesielle hCG-underenheten i en kvinnes blod etter unnfangelsen øker betydelig og når sin maksimale verdi innen den 10. uken av svangerskapet, hvoretter det synker merkbart.

Mens for formålet med den andre screeningen, vil informasjonsinnholdet for å bestemme hCG og β-subenheten til hCG være ekvivalent.

Gratis østriol

Et kvinnelig kjønnshormon, hvis aktivitet, under påvirkning av hCG, øker kraftig i en kvinnes blod etter befruktning. Men den viktigste "leverandøren" av østriol til mors kropp under graviditeten er morkaken og fosterets lever.

Nivået av østriol påvirker tilstanden til den livmorplacentale blodstrømmen, utviklingen av livmoren, samt dannelsen av kanaler i brystkjertlene til den vordende moren.

Hvis tekniske og teknologiske evner er tilgjengelige i laboratoriet, kan moren gis en "firedobbel" test - innholdet av inhibin A i blodet vil bli analysert.

Inhibin A

Et spesifikt kvinnelig hormon, en økning i nivået i en kvinnes blod er karakteristisk for graviditet. Innholdet i blodet til den vordende moren avhenger av tidspunktet og tilstanden til svangerskapet og fosteret. Det produseres av en kvinnes eggstokker, og i en tilstand av å vente en baby - av morkaken og kroppen til embryoet.

Inhibin A tas sjelden i betraktning i den andre screeningstudien for å beregne risiko for fostermisdannelser – hovedsakelig når de 3 foregående parameterne ikke gir et entydig bilde.

Det er åpenbart at alle indikatorer som er involvert i screeningtesten som regel er unike for graviditetstilstanden, og derfor kan man bedømme brønnen ved å samsvare med deres produksjonsnivå med generelt aksepterte indikatorer på forskjellige stadier av svangerskapet. -være av utviklingen av svangerskapet og fosteret.

Når gjør de det: timing

Det er viktig å ikke være sent ute med å gjennomføre alle diagnostiske prosedyrer før den perioden hvor svangerskapsavbrudd er tillatt av medisinske årsaker – frem til 22. uke.

Ekspert ultralyd, som lar deg vurdere tilstanden til de indre organene til den voksne babyen, og muligens identifisere tegn på kromosomale utviklingsavvik, hvis noen, samt tilstanden til fosterplasentalkomplekset anses som informativ tidligst den 22. – 24. uke.

Under den andre screeningen av svangerskapsperioden brukes derfor data fra ultralydprotokollen utført som en del av den første screeningen.

Hvis resultatene av en screening-ultralyd for 11. – 14. svangerskapsuke av en eller annen grunn ikke er tilgjengelig, bør du i det minste gjennomgå det for å avklare informasjon om varigheten av graviditeten og om størrelsen på fosteret samsvarer med alderen.

Tidspunktet for den andre screeningen (trippeltest) er svært begrenset. Den biokjemiske testen bør tas strengt fra 16. uke til 6. dag i 18. uke av svangerskapet. ]

Screeningstandarder for andre trimester under graviditet

Verdiene som aksepteres som normer for indikatorene som ble studert under laboratorieanalysen av pasientens blod, som en del av den andre screeningen, kan variere, avhengig av den etniske sammensetningen av regionen der laboratoriet er lokalisert og for hvilken den diagnostiske datamaskinen programinnstillinger gjøres.

Ta hensyn til alle påvirkningsfaktorene, vil MoM beregnes - forholdet mellom laboratorieoppnådd verdi av blodparameteren som studeres og gjennomsnittlig statistisk verdi under normal graviditet, alt annet likt. MoM-verdier som er normale for screeningformål er universelle for alle laboratorier og varierer fra 0,5 til 2,5 MoM.

Screeningstandardene for andre trimester (grenser for biokjemiske markørverdier) er som følger:

Hva indikerer avvik fra normen?

Faktorer som påvirker avvik fra verdiene til indikatorer bestemt under biokjemisk screening av andre trimester fra referanseverdiene, kan ikke bare indikere utviklingen av kromosomavvik hos fosteret.

Dette kan også indikere forstyrrelser eller utviklingstrekk ved selve svangerskapet, samt tilstanden til mors helse.

Det skal bemerkes at blant årsakene til avvik fra normene for hormonelle verdier, kan det også være en feil bestemt svangerskapsalder, manglende overholdelse av reglene for forberedelse til screening fra den gravide kvinnens side, brudd på reglene for innsamling av materiale for analyse mv.

Evaluering av resultatene fra andre screening

For å vurdere verdiene av screening markører honning. institusjoner bruker dataprogrammer spesielt utviklet for diagnostiske formål, som beregner risikoen for visse abnormiteter under hensyntagen til verdiene til alle testindikatorer i aggregatet, inkludert data fra ultralydprotokollen. Dette kalles kombinert screening.

Dessuten fastsettes resultatet med en endring for hvert enkelt tilfelle.

Den individuelle historien til den vordende moren tas i betraktning: flere graviditeter, graviditet på grunn av IVF, dårlige vaner, vekt, alder, kroniske sykdommer, etc.

I tillegg, ved screening av andre trimester, legges også de primære resultatene av undersøkelsen utført i perioden 10–14 uker av svangerskapet inn i databasen for beregning av screeningsrisiko. Bare en slik integrert tilnærming for ikke-invasiv prenatal diagnose av mulige patologier for fosterutvikling er så pålitelig som mulig.

Det gir ingen mening å vurdere hver indikator separat for en screeningundersøkelse.

For det første er listen over mulige årsaker som påvirker forskjellen mellom hver enkelt komponent og det statistiske gjennomsnittet ganske stor.

For det andre, selv et betydelig avvik fra de normale verdiene for et hormon som bestemmes, indikerer ikke alltid screeningsrisiko.

For eksempel, selv med flere avvik av AFP-nivået fra normen, hvis du ignorerer verdiene til andre indikatorer, er risikoen for fosterdeformasjoner bare mulig i 5% av tilfellene. Og med prenatal diagnose av en sykdom som Patau syndrom, vil nivået av AFP ikke forårsake bekymring i det hele tatt.

Derfor, bare med en kumulativ analyse av verdiene til alle biokjemiske markører kan man gjøre antagelser om sannsynligheten for å utvikle medfødte misdannelser av fosteret.

Pålitelighet av resultater

Før du går til screening for å identifisere risikoen for å utvikle uhelbredelige fosterdefekter, bør den vordende moren forstå at hensikten med screeningtester ikke er å stille en diagnose, men å identifisere sannsynligheten for at en hendelse inntreffer.

Selv med høy risiko for å utvikle fosterpatologi, identifisert av resultatene av screening i andre trimester, og dette er 1:100 og lavere, betyr dette at med lignende verdier av screeningsmarkører ble én av hundre kvinner født med et barn med utviklingsforstyrrelser på grunn av kromosomavvik.

Og selv i tilfelle 1:2, som er mye mer "risikofylt", er sannsynligheten for at en ugunstig hendelse inntreffer 50%. Og det er nettopp denne sannsynligheten som diagnoseprogrammer forutsier med maksimal nøyaktighet - opptil 90%.

Men i tilfelle en "dårlig" første screening, vil en gjentatt undersøkelse i andre trimester definitivt bli anbefalt for en kombinert vurdering av resultatene og for å øke påliteligheten til prognosene.

Hvis den første screeningen er dårlig og den andre er god, eller omvendt, og også hvis begge screeningene bekrefter en høy risiko for utviklingsdefekter hos det ufødte barnet, vil kvinnen ha et møte med en genetiker for å diskutere behovet for å gjennomgå invasiv diagnostikk (amneocentese).

I alle fall, før den invasive prosedyren, bør du gjennomgå en tidlig ekspertultralyd ved 20 uker, og basert på resultatene av ultralyden bør du igjen diskutere videre handlinger med genetikeren.

Det bør tas i betraktning at noen misdannelser ikke produserer anatomiske abnormiteter som er synlige på ultralydskjermen (ca. 20 % av tilfellene).

Hvis prognosen er ugunstig for den første screeningen og tvert imot gunstig for den andre, så vel som i motsatt tilfelle, bør du ikke skynde deg å erklære at testene gir falske resultater.

Dette kan skje på grunn av påvirkningen av eventuelle uoversiktlige faktorer på screeningsindikatorer: en kvinne som tar hormonelle medisiner, en stressende graviditet, kosttilskudd, etc.

Man bør også huske på at for å vurdere risikoen for utvikling av trisomi 21-kromosom (Downs syndrom) hos fosteret, anses resultatene av tidlig screening som mer pålitelige. Mens risikoen for å utvikle Edwards syndrom, for eksempel, eller nevralrørsdefekter, vurderes mer pålitelig etter den 16. uken.

Dette betyr at det ikke er særlig informativt å identifisere risikoen for å utvikle visse defekter ved første screening.

Hvis screeningsresultatene er viktige for fremtidige foreldre, bør du ikke neglisjere en samtale med en genetiker som er i stand til profesjonelt og individuelt å vurdere, basert på screeningsdata, sannsynligheten for at visse hendelser utvikler seg.

Behovet for en ny biokjemisk screening

De siste årene har leger forlatt den generelle undersøkelsen av kvinner i andre trimester. Og dette er slett ikke fordi det ikke er nødvendig eller viktig.

Faktisk bør man forstå hvilket mål staten forfølger ved å betale for at kvinner skal gjennomgå svært kostbare screeningprosedyrer.

Under screening vies spesiell oppmerksomhet til å identifisere risikoen for å utvikle Downs syndrom. Og det er en forklaring på dette.

Downs syndrom er den hyppigst diagnostiserte sykdommen, i forhold til andre patologier for fosterutvikling, på grunn av en kromosomfeil - omtrent 1:700;
Misdannelser av fosteret på grunn av trisomi på det 21. kromosomet viser seg kanskje ikke på noen måte på en ultralyd utført etter perioden som er indikativ for denne sykdommen (10-14 uker av svangerskapet). Mens andre kromosomavvik hos fosteret i de fleste tilfeller medfører anatomiske defekter bestemt ved ultralyd;
Downs syndrom er en sykdom som er fullstendig forenlig med livet, mens lidelsene til barn født med andre uhelbredelige utviklingsfeil vanligvis tar slutt i løpet av det første leveåret.

Og dette siste punktet er tilsynelatende hovedårsaken til at kvinner som har høy risiko for å få barn med Downs syndrom blir henvist til screening i andre trimester av svangerskapet.

Tross alt, ofte er foreldrene ikke klare til å ta på seg byrden med å ta vare på et spesielt barn og oppdra det og forlate babyen ved fødselen. Derfor er alle bekymringer, inkludert økonomiske, for å sørge for en født person som ikke er i stand til et selvstendig liv i fremtiden, betrodd til staten.

Screeningsresultater gjør det mulig å forutsi risikoen for å utvikle medfødte uhelbredelige abnormiteter hos det ufødte barnet, og hvis risikonivået er høyt, gjør det mulig for familiemedlemmer å bestemme om de er klare til å akseptere og elske en baby som vil kreve maksimal oppmerksomhet og spesialbehandling.

Avhengig av avgjørelsen fra familierådet, vil den vordende moren bli bedt om å bestemme fosterets karyotype for å endelig verifisere utviklingen av en kromosomavvik i fosteret eller for å utelukke den.

Selvfølgelig, hvis en kvinne er klar til å bære, føde og ta vare på en baby med utviklingshemming, gir det ingen mening å gjennomgå screeninger i det hele tatt.

Hva er screening?

Screening er en omfattende undersøkelse som utføres på alle gravide. Denne studien inkluderer en biokjemisk test av blod fra en vene og ultralyd (ultralyd). Under screening blir også alle individuelle indikatorer for en gravid kvinne tatt i betraktning - hennes alder, høyde, vekt, tilstedeværelse av dårlige vaner, etc.

For en mer nøyaktig blodprøve anbefaler leger å donere blod tidlig om morgenen på tom mage. Denne testen hjelper til med å bestemme nivået av graviditetshormon, østriolhormon og føtalt A-globulin.

Ultralydundersøkelse (ultralyd) hjelper til med å bestemme antall fostre, svangerskapsalder, embryostørrelse og gir informasjon om hovedindikatorene - kragesonen og nesebenet. Væske samler seg i krageområdet, og hvis mengden er større enn normalt, indikerer dette tilstedeværelsen av en patologi - Downs syndrom. Tykkelsen på denne sonen ved 10 uker av svangerskapet skal være 1,5-2,2 mm, ved 11-12 uker - 1,6-2,4 mm, ved 13 uker - 1,69-2,7 mm. Lengden på nesebenet kan også indikere tilstedeværelsen av kromosomfeil. Hvis avlesningene er under normalen, kan dette også indikere Downs syndrom. Ved 12-13 uker bør lengden på nesebenet være minst 3 mm.

For at screeningsresultatet skal være mer pålitelig, må visse regler følges. Først av alt må du nøyaktig bestemme svangerskapsalderen, siden indikatorene varierer sterkt hver uke av svangerskapet. Det er også veldig viktig å gjennomføre blodprøver og ultralyd samme dag, ellers vil ikke de biokjemiske indikatorene falle sammen med svangerskapsalderen.

Før screening må en kvinne fylle ut et detaljert spørreskjema, der hun må angi om noen i familien hennes eller ektemannens familie har hatt genetiske sykdommer, hva slags graviditet hun har, om det har vært aborter, spontanaborter, om hun har noen sykdommer (for eksempel diabetes), om hun tok noen hormonelle medisiner før graviditet, osv. All denne informasjonen er ekstremt viktig for det nøyaktige resultatet av studien.

Den første screeningen utføres ved 11-13 uker av svangerskapet og foregår i to stadier: en biokjemisk blodprøve og ultralyd.

I første trimester av svangerskapet sjekkes blodet for nivået av fritt b-hCG og protein-A i blodplasmaet PAPP-A, dette kalles en dobbelttest.

Humant koriongonadotropin (hCG) er det viktigste hormonet ved graviditet. Dette hormonet finnes i mors blodserum. Hvis nivået er lavt, kan dette indikere en patologi av morkaken eller tilstedeværelsen av Edwards syndrom hos fosteret. Med et økt nivå av hCG er kromosomavvik hos fosteret sannsynlig hvis normen er dobbelt så høy, er det en risiko for at fosteret har Downs syndrom, og dette kan også være et tegn på flerfoldsgraviditet.

Testen for PAPP-A (graviditetsassosiert plasmaprotein eller plasmaprotein A assosiert med graviditet) bestemmer nivået av protein A som produseres i blodet. Ved redusert innhold av PAPP-A er det en risiko for at fosteret har Downs syndrom. Edwards syndrom, Cornelia de Lange syndrom, spontanabort eller intrauterin fosterdød.

Disse testene utføres i kombinasjon, siden begge indikasjonene er svært viktige for diagnostiske formål. Etter 14. svangerskapsuke anses analyse for PAPP-A som lite informativ.

Under den første ultralyden bestemmer legen svangerskapsalderen, antall fostre, om graviditeten er ektopisk, og de første målingene av babyen blir også tatt. En av indikatorene for embryoutvikling er coccygeal-parietal størrelse (CPS). KTR er størrelsen fra halebenet til kronen på hodet uten å ta hensyn til lengden på bena. Hvis CTE-verdien er under normalen, kan dette indikere feil tidspunkt for graviditet, tilstedeværelse av et stort foster eller tilstedeværelse av patologier i fosterutviklingen.

Legen måler også en indikator på barnets hjerneutvikling - den biparietale størrelsen (BDS) til fosterhodet. En økt frekvens av BPD kan indikere et stort foster, spastisk vekst av embryoet, tilstedeværelsen av hjernepatologier (svulst, brokk) eller vatter i hjernen (hydrocephalus). En redusert BPD kan indikere underutvikling av hjernen.

Under den første ultralyden måles hodeomkretsen, avstanden fra bakhodet til pannen, lengden på lårbenet og humerus, størrelsen på hjertet, hjertefrekvensen og de viktigste indikatorene - lengden på nesen. bein og tykkelsen på krageområdet.

Strukturen til embryoet undersøkes: plommesekk, chorion og amnion. I det innledende stadiet av graviditeten spiller plommesekken rollen som leveren, sirkulasjonssystemet, primære kjønnsceller og er ansvarlig for produksjonen av vitale proteiner. Ved slutten av første trimester begynner det å dannes individuelle organer i fosteret, som tar på seg alt arbeidet med å sikre vitale funksjoner, slik at plommesekken krymper i størrelse og blir til en cystisk formasjon - eggeplommestilken. Hvis størrelsen på plommesekken i løpet av første trimester er under 6-7 mm, kan dette indikere utviklingen av patologier i fosteret. Chorion er det ytre skallet til embryoet ved slutten av første trimester, blir det placenta. Amnion er den indre vannholdige membranen til embryoet der fostervann (fostervann) samler seg. Ved 12 uker er mengden fostervann 60 ml og deretter øker den med 20-25 ml per uke.

Legen undersøker også livmorens struktur for å utelukke hypertonisitet. Lengden på livmorhalsen ved 10-14 uker bør være ca. 35-40 mm (for multiparøse kvinner, minst 25 mm). Hvis lengden er mindre enn disse indikatorene, kan dette føre til for tidlig fødsel i fremtiden.

Resultatene av den første screeningen er ikke en obligatorisk indikasjon for svangerskapsavbrudd på grunn av alvorlige abnormiteter i fosterutviklingen. Nøyaktigheten av resultatene varierer fra 85 til 90%. Dersom en gravid kvinne er i faresonen, sendes hun til konsultasjon hos en genetiker for videre undersøkelser.

Den andre screeningen utføres ved 20-24 uker av svangerskapet. Hvis en gravid kvinne ikke er i faresonen, trenger hun under den andre screeningen bare å gjennomgå en føtal ultralyd. Hvis det er en mulighet for fosterutviklingspatologier, tas en ekstra biokjemisk blodprøve for humant koriongonadotropin (hCG), østriolnivåer og alfa-fetoprotein (ACE). Denne testen kalles en trippeltest, siden den undersøker tre hormoner.

Hvis hCG-nivået er høyere enn normalt, kan dette bety feil tidspunkt for graviditet, flere graviditeter eller bekrefte tilstedeværelsen av fosterutviklingspatologier.

Alfa fetoprotein (ACE) er et protein som produseres kun under graviditet. ACE produseres i babyens lever og mage-tarmkanalen. Det kommer inn i mors blod gjennom morkaken og fra fostervann. Reduserte ACE-nivåer kan indikere en overvurdert svangerskapsalder, Down eller Edwards syndrom, en truende spontanabort eller intrauterin fosterdød. Forhøyede nivåer kan indikere en defekt i utviklingen av nevralrøret, en navlebrokk, Meckels syndrom og andre utviklingspatologier.

Estriol er et graviditetshormon som indikerer utviklingen og funksjonen til morkaken. Økte nivåer av østriol er observert under flere graviditeter eller med et stort foster. Et redusert nivå av østriod kan forårsake intrauterin infeksjon, indikere en trussel om spontanabort, Downs syndrom eller føtoplacental insuffisiens. Østriolnivået kan også påvirkes ved å ta antibiotika.

Den andre ultralyden bestemmer utviklingen av barnets skjelett og indre organer. Legen noterer posisjonen til fosteret - hode eller bekken, bestemmer festestedet for navlestrengen (normalt skal navlestrengen festes til den fremre bukveggen), undersøker posisjonen til morkaken, mengden fostervann, strukturen til navlestrengen (normalt skal navlestrengen bestå av tre kar: to arterier og en vene), livmorhalsen og livmorveggene undersøkes også.

Den tredje screeningen utføres ved 30-34 uker av svangerskapet. I et normalt svangerskap foreskrives kun føtal ultralyd og kardiotokografi (CTG). Hvis det er risiko for utviklingspatologier, gjentas en trippel test for å bestemme nivået av humant koriongonadotropin (hCG), østriol og alfa-fetoprotein (ACE) i blodet.

Ultralyd evaluerer veksthastigheten for fosteret, dens posisjon, den riktige strukturen av strukturene i hjernen og ryggmargen, fordøyelses- og reproduksjonssystemene, det kardiovaskulære systemet, strukturen i ansiktet og identifiserer mulige utviklingspatologier. Legen kontrollerer funksjonaliteten til morkaken og bestemmer leveringsmetoden. Om nødvendig kan en gravid kvinne bli foreskrevet Doppler-sonografi for å forhindre utvikling av fosterhypoksi. En viktig indikator er tykkelsen og modningsgraden til morkaken. Hvis tykkelsen på morkaken er under normalen, får den gravide diagnosen placenta hypoplasi. Dette kan være årsaken til infeksjonssykdommer som en kvinne lider under graviditet, hypertensjon, åreforkalkning eller sen toksikose. I dette tilfellet er kvinnen foreskrevet passende behandling. Årsaken til en økning i tykkelsen på morkaken kan være gestose, jernmangelanemi eller diabetes mellitus hos en gravid kvinne. En økning i tykkelsen på morkaken kan føre til for tidlig aldring, som er full av utviklingen av fosterhypoksi og dens utviklingsforsinkelse.

Ved hjelp av kardiotokografi registreres endringer i hjerteaktiviteten til fosteret, hjerterytmen overvåkes avhengig av dens motoriske aktivitet eller sammentrekninger av livmoren.

Risikoer ved screening

Screening hjelper til med å identifisere tilstedeværelsen av genetiske sykdommer hos det ufødte barnet. Disse sykdommene inkluderer: Downs syndrom, Edwards syndrom, Cornelia de Lange syndrom, Patau syndrom, Smith-Lemli-Opitz syndrom.

Downs syndrom er en genetisk sykdom som fører til nedsatt fysisk og mental utvikling. Downs syndrom er forårsaket av en kromosomavvik der kromosom 21 tredobles, noe som resulterer i et ekstra kromosom 47. Denne genetiske sykdommen er ikke sjelden den forekommer i gjennomsnitt i ett tilfelle i 700-800 graviditeter. Barn med Downs syndrom har et flatt ansikt, smale skrå øyne, en kort hodeskalle med flat bakhode, korte øvre og nedre lemmer, bred flat nese, korte fingre, en skjev lillefinger, Brushfield-flekker (pigmenterte flekker langs kanten av iris), en deformert brystceller og andre tegn. Det er også mulig å ha patologier i utviklingen av indre organer: hjertefeil, nedsatt hørsel og syn, skjoldbruskkjertelsykdommer, medfødt leukemi, tannavvik og andre. Derfor lever barn med denne sykdommen sjelden over 40 år.

Edwards syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av tredobling av det 18. kromosomparet. Edwards syndrom er ganske sjelden, med et gjennomsnitt på ett tilfelle av 5000-6000 svangerskap. Jenter blir syke omtrent tre ganger oftere enn gutter. Barn med denne sykdommen har lav fødselsvekt, en deformert liten hodeskalle, innsnevrede øyne, uregelmessig formede ører, patologier i kjønnsorganene, defekter i hjerte- og fordøyelsessystemet, noen ganger er det en "ganespalte", "leppespalte", en nesten fullstendig fravær av fysisk og mental aktivitet. Prognosen for denne sykdommen er skuffende; ca. 90 % av barna dør i det første leveåret.

Cornelia de Langes syndrom er en sjelden genetisk lidelse som forekommer i gjennomsnitt i ett av 10 000 svangerskap. Vitenskapen vet fortsatt ikke årsakene til utviklingen av denne sykdommen. De viktigste symptomene på sykdommen inkluderer: forsinket vekst og utvikling, redusert hodeskallestørrelse, forkortet hodeskalle, deformerte ører, liten nese, tynn overleppe, sammenvoksede øyenbryn, tåkesyn, kramper, marmorert hud, patologier i nyrene, hjertet og andre tegn . Barn med dette syndromet er mer utsatt for smittsomme sykdommer. Som regel dør nyfødte i de første månedene av livet.

Patau syndrom er en genetisk sykdom forårsaket av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i det 13. paret. Patau syndrom forekommer i ett av 7 000 til 10 000 svangerskap. Med denne sykdommen er følgende kliniske tegn funnet: lav fødselsvekt (mindre enn 2,5 kg), fysisk og mental retardasjon, unormal hodeskallestruktur, øyemisdannelser, deformerte ører, føtter, hender, ganespalte, leppespalte, flere indre defekter organer. De fleste barn med dette syndromet dør i de første månedene av livet.

Smith-Lemli-Opitz syndrom er en sjelden genetisk sykdom assosiert med en defekt i kolesterolmetabolismen. Forekommer i ett av 30 000 svangerskap. Denne sykdommen er karakterisert ved: mental retardasjon, lav kroppsvekt og lengde, hodeskalledeformasjon, smal panne, deformerte ører, kort nese med bred spiss og nesebor åpne fremover, nedsatt hørsel og syn, skjeling, ptosis, ganespalte, deformasjon av føtter, hender, klumpfot, hofteluksasjon, tverrgående håndflatefold, hjertefeil, nyreanomalier og andre. Det er ingen kjente tilfeller av kur for Smith-Lemli-Opitz syndrom.

Screening myter

Det er mange misoppfatninger rundt screeningtesting.

Kvinner er vanligvis redde for å gjennomgå en ultralyd fordi de tror at det er skadelig for det ufødte barnet. Leger mener tvert imot at ultralydprosedyren er helt trygg for barnet og anbefaler på det sterkeste å gjennomgå denne undersøkelsen, da den tillater rettidig oppdagelse av abnormiteter i fosterutviklingen og andre abnormiteter under svangerskapet.

Mange kvinner tror at hvis ingen i familien har hatt genetiske sykdommer, så er det ingen grunn til å gjennomgå screening. Men selv med god genetikk er avvik mulig. Spesielt hvis du er over 35 år eller har diabetes.

Mange nekter også å gjennomgå screening fordi de er redde for dårlige resultater. Tross alt, i dette tilfellet vil de være veldig bekymret, og dette vil skade det ufødte barnet enda mer. Men hvis du nekter screening, kan du fortsatt bli nervøs fordi du ikke vet sikkert om graviditeten utvikler seg normalt.

Dessuten, ikke glem at det alltid er mulighet for å gjøre en feil. Og det har vært tilfeller der, selv med et dårlig screeningsresultat, ble en sunn baby født. Screening er en trygg og nødvendig prosedyre som kan hjelpe deg å få en sunn baby og opprettholde din egen helse.

Video

Screeningstudien er veldig informativ, derfor brukes den aktivt i praksisen med å administrere vordende mødre. Den lar deg identifisere kvinner med risiko for komplisert graviditet og oppdage utviklingsavvik hos fosteret.

Den første screeningtesten for den vordende mor kan foreskrives mellom 11 og 14 obstetriske uker, den andre - fra 16 til 20. Ideelt sett bør screening i andre trimester utføres ved 16-17 obstetriske uker.

Undersøkelse av den vordende mor

Hva er hensikten med den andre screeningen under graviditeten?

Mødre som allerede har gjennomgått den første omfattende undersøkelsen forstår perfekt hvorfor og når de gjør den andre screeningen under svangerskapet. Denne prosedyren forfølger følgende mål:

identifikasjon av fostermisdannelser som ikke var tilgjengelige for studier på tidligere stadier;
bekreftelse eller tilbakevisning av diagnoser gjort i første trimester;
å etablere risikonivået for intrauterine patologier;
påvisning av fysiologiske abnormiteter i dannelsen av indre organer og systemer til fosteret.

Det er bevist at den første screeningen gir mer nøyaktige resultater enn den andre. Men det kan ikke tjene som grunnlag for å stille en endelig diagnose. Derfor, hvis noen defekter ble oppdaget under screeningen av 1. trimester, er moren planlagt å gjennomgå en gjentatt undersøkelse. Under det overvåkes dynamikken i babyens utvikling og passende konklusjoner trekkes.

Ultralyd er et viktig stadium 2 av screening under graviditet

Hvem trenger å gjennomgå en ny screening under graviditet og hvorfor?

Ikke alle gravide gjennomgår screening i andre trimester. Det utføres utelukkende av medisinske årsaker. Blant de siste:

moren er i fare for å bære et foster med intrauterine misdannelser som ikke kan behandles;
alderen til den gravide kvinnen er over 35 år;
det er tilfeller av fødsel av barn med alvorlige utviklingsfeil i familien;
babyens far er en nær slektning av den gravide kvinnen;
en av foreldrene (eller begge) er bærer av en genetisk sykdom;
i løpet av første trimester av svangerskapet led kvinnen av en akutt bakteriell/infeksjonssykdom;
den vordende moren tok medisiner som er kontraindisert under graviditeten;
det er stor risiko for spontanabort, forrige fødsel var vanskelig, fosteret døde.

Vurdere risikoen for å få et barn med patologi

Det er viktig å gjennomgå screening i 2. trimester av svangerskapet hvis en kvinne er diagnostisert med en neoplasma, så vel som hvis den første omfattende undersøkelsen viste en høy forekomst av å føde et barn med utviklingsdefekter.

Andre screening under graviditet - hva genetikere ser etter

Som nevnt ovenfor er den andre screeningen under svangerskapet rettet mot å identifisere vordende mødre som har høy risiko for å utvikle kromosomavvik hos fosteret.

Eksamen kan omfatte:

ultralyddiagnostikk;
blodprøver;
Ultralyd og samtidig bloddonasjon.

Det siste alternativet kalles kombinert. Det er å foretrekke fordi det lar legen få den mest nøyaktige informasjonen.

Innlevering av laboratorietester av den vordende mor

Hvordan utføres den andre screeningen under graviditet?

En gravid kvinne blir bedt om å fylle ut et spørreskjema der hun gir personlige opplysninger og lister opp tidligere sykdommer. Etterpå går hun til laboratoriet og tar blodprøver, for så å gjennomgå ultralyd.

Ved vurdering av resultatene må legen ta hensyn til svangerskapsalderen. Alle data beregnes og studeres av et spesielt dataprogram for å eliminere påvirkningen fra den menneskelige faktoren.

Den vordende mor bør vite at informasjonen som innhentes etter den andre screeningen ikke er en endelig diagnose. Hvis de er skuffende, må hun gjennomgå ytterligere undersøkelser av genetikere. Og først etter dette vil det være mulig å snakke om babyens tilstand og gi nøyaktige spådommer.

AFP-nivånormer

Blodprøver i andre screening under graviditet

Den andre screeningen innebærer å utføre en biokjemisk undersøkelse av kvinnens blod i henhold til tester. Oftest utfører leger en trippel test rettet mot å vurdere nivåene av:

humant koriongonadotropin (hCG);
fri østriol (E3);
alfa-fetoprotein (AFP).

Også den vordende mor kan få en henvisning til å gi blod for å bestemme nivået av inhibin A. Da vil ikke laboratorietesten hun gjennomførte lenger kalles en trippeltest, men en kvart test.

Det er bra om mor blir testet mellom 15 og 16 uker. Så, hvis resultatene er tvilsomme, vil hun ha tid til å ta dem på nytt - siste dato for trippeltesten er 20 obstetriske uker.

Alfa-fetoprotein (AFP) nivå vurdering

AFP er et blodplasmaprotein. Først skjer produksjonen i plommesekken, og deretter i fosterleveren. Hvis nivået av denne forbindelsen er lavt, kan man anta Downs syndrom eller Edwards sykdom hos babyen. I tillegg indikerer lavt alfa-fetoprotein:

diabetes mellitus hos kvinner;
lav plassering av morkaken;
hypotyreose.

Hypotyreose er en av årsakene til reduserte AFP-nivåer

Et forhøyet AFP-nivå indikerer:

skade på fosterets nervesystem;
nevralrør/bukhuledefekt;
unormal funksjon av barnets nyrer;
fullstendig eller delvis fravær av hjernen hos fosteret;
oligohydramnios;
Rhesus konflikt;
intrauterin fosterdød;
høy risiko for spontanabort.

Samtidig regnes høy AFP som normalt når det gjelder flerlinggraviditet.

Vurdering av nivåer av humant koriongonadotropin (hCG).

Et lavt nivå av hCG-hormonet kan indikere en trussel om spontanabort, intrauterin død av et barn, ikke-utviklende graviditet, Edwards syndrom.

Hvis nivået av humant koriongonadotropin overstiger normen, kan vi snakke om alvorlig toksikose, diabetes mellitus og tvillingers fødsel.

Hvis den andre screeningen under svangerskapet viser at den vordende mor har et høyt nivå av hCG, men lavt nivå av AFP og E3, er det stor sannsynlighet for å få et barn med Downs syndrom.

Ved flerlingsgraviditet er høy AFP normalt

Bestemmelse av fritt østriolnivå

E3-hormonet produseres av morkaken og leveren til babyen. Hvis graviditeten fortsetter uten komplikasjoner, øker østriolnivået gradvis. På grunn av dette forbedres blodsirkulasjonen i karene i livmoren, og brystkjertlene er forberedt på prosessen med amming.

Hvis screening viser at EZ er redusert, kan legen foreslå:

høy risiko for spontanabort;
føtal anemi;
tilstedeværelse av intrauterin infeksjon;
forsinkelse i den fysiske utviklingen til babyen;
føtoplacental insuffisiens;
Downs syndrom;
binyrebarksvikt hos et barn.

Det er viktig å vite at nivået av E3 kan reduseres på grunn av bruk av antibiotika av den vordende mor og faste.

Et høyt nivå av EZ blir diagnostisert når:

flere graviditeter;
høy risiko for for tidlig fødsel;
leversykdom.

Blodprøve for inhibin A

En blodprøve for inhibin A er sjelden inkludert i den andre screeningen under graviditet. Behovet for å studere nivået kan oppstå hvis trippeltesten viste tvetydige resultater.

Test for inhibin A under andre screening under graviditet

Inhibin A-nivåer øker umiddelbart etter befruktning og varierer gjennom svangerskapet. Hormonet produseres av eggstokkene hvis kvinnen ikke er gravid, og av placenta, kroppen til embryoet, hvis unnfangelsen har funnet sted.

Et lavt nivå av inhibin A observeres når det er en trussel om spontanabort, et høyt nivå observeres når:

hydatidiform føflekk;
føtoplacental insuffisiens;
tumor neoplasmer;
kromosomavvik hos fosteret.

Forbereder screening i 2. trimester

Det er slett ikke vanskelig å forberede seg fysisk på den andre screeningen under graviditeten. Trenger å:

kom til ultralydrommet med full blære;
før du tar laboratorietester, ikke spis noe du har lov til å drikke bare usøtet vann uten gass;
dagen før undersøkelsen, er det tilrådelig å gi opp røkt kjøtt og søtsaker, fet og stekt mat, sjømat, kakao, sjokolade og sitrusfrukter.

Men mentalt er det veldig vanskelig å forberede seg til screening i 2. trimester. En kvinne må prøve å roe seg ned og sette seg opp for positive resultater, og ikke tenke på noe dårlig. Selv om dataene som ble innhentet under studien er utilfredsstillende, er det ikke nødvendig å slå alarm på forhånd. Bare en konsultasjon med en genetiker vil tillate at alt faller på plass.

Det er viktig for den vordende mor å holde seg rolig selv med dårlige testresultater

Dessuten kan ingen diagnostisk undersøkelse gi 100 % garanti for fødselen av et sykt barn. Selv om det er sjeldent, er screening feil. Dårlige resultater er derfor et resultat av diabetes mellitus, flere graviditeter, fedme, undervekt, unnfangelse av en baby gjennom IVF eller feil angitt forfallsdato. Derfor må du tro på et mirakel, selv om leger sier at det er umulig!

Det er lettere å forebygge sykdom enn å behandle den. Derfor er det viktig å vite hvilke organer som er i faresonen, om alt er bra med helsen, hvilken forebygging som trengs for at sykdommen ikke skal slå et uventet slag. Forewarned er forearmed. Denne gamle sannheten kunne ikke vært mer tro mot essensen av screening.

Hva er screening

Mange tror at screening og ultralyd (ultralyd) er det samme. Faktisk er ultralyd en del av screening.

Enhver pasient kan gjennomgå en ultralydundersøkelse hvis de ønsker det. Screening foreskrives av lege, da det inkluderer ulike tester og tester. Denne prosedyren gir et fullstendig bilde av en persons tilstand og hjelper ikke bare med å identifisere eksisterende patologier, men også å identifisere "svake punkter" for å forhindre forekomsten av en bestemt sykdom.

Hva slags screening er det?

For tiden er de vanligste og anbefalte av leger følgende typer screening:

brystkjertel. I en alder av 18 til 40 år er det nok å gjøre en ultralyd, og så må du ta en mammografi. For eksempel, i England mottar hver kvinne over 40 år en invitasjon til gratis mammografi én gang hvert tredje år, siden risikoen for brystkreft er svært høy. I følge statistikk dør hver time en kvinne i verden av denne sykdommen. Men dette er en av krefttypene som, hvis diagnostisert tidlig, kan behandles;

prostatakjertel. Dette er en av de vanligste kreftformene hos menn etter 40 år. Det er kjent hvordan menn ikke liker noen medisinske prosedyrer, selv noe så ufarlig som screening. Derfor spøker leger med at den beste måten å få en mann til å gjennomgå testing er å fortelle konene deres om fordelene med studien i svangerskapsklinikken. En kvinne kan overbevise mannen sin bedre enn noen medisinske brosjyrer;

livmorhalsen- en annen vanlig trussel mot kvinners helse. Leger anbefaler cervical screening årlig etter å ha blitt seksuelt aktiv. Dette er nødvendig fordi livmorhalskreft utvikler seg asymptomatisk i lang tid og ikke forårsaker bekymring;
kolon eller koloskopi. Etter 50 år anbefales det å gjennomgå denne prosedyren for både kvinner og menn. Koloskopi kan bidra til å oppdage eller forhindre tykktarmskreft, som er en av de vanligste kreftformene. Under screeningsprosessen tas en biopsi - et stykke vev, som bidrar til å stille riktig diagnose;
lungene. Risikogruppen for lungekreft inkluderer røykere, personer med kronisk bronkitt, som arbeider under farlige forhold - asbeststøv, bensindamp, kullstøv i gruver. Risikoen for lungekreft øker med alderen, så regelmessig lungescreening er tilrådelig;
skjoldbruskkjertelen. Skjoldbruskkjertelen regulerer stoffskiftet. Enhver funksjonsfeil i dette organet kan føre til forverring av helsen. Trusselen om kreft i skjoldbruskkjertelen kan oppdages ved hjelp av ultralyd og medisinske tester. Denne enkle prosedyren kan forhindre utbruddet av en alvorlig sykdom eller oppdage den på et tidlig stadium, siden ytre tegn på svulsten ikke vises i lang tid;
mage eller gastroskopi. Magekreft er en av kreftsykdommene med høyest dødelighet. Årlig gastroskopi reduserer risikoen for sykdommen. Under prosedyren tas en biopsi. Under undersøkelsen sjekker legen ikke bare magesekken, men spiserøret og tolvfingertarmen, som ofte er i faresonen.

Screening og graviditet

Viktigheten av screening under graviditet kan ikke overvurderes. Ideelt sett bør hver gravid kvinne få denne prosedyren utført. Screening lar deg bestemme den generelle helsen til moren og fosteret, identifisere abnormiteter og sykdommer og foreskrive rettidig behandling.

Under graviditet utføres rutinemessige ultralyder. Hvis det i henhold til resultatene deres ikke er noen patologier, kan screening gjøres på forespørsel fra den vordende moren. Men det er omstendigheter der en fullstendig undersøkelse er nødvendig. Disse inkluderer:

alder. Hvis en kvinne er over 35 år og dette er hennes første fødsel, er risikoen for komplikasjoner høy;
genetiske patologier. Hvis nære slektninger til fremtidige foreldre hadde arvelige genetiske sykdommer - Downs syndrom, mikrocefali, hydrocephalus, hemofili;
mislykkede svangerskap- spontanaborter, premature fødsler, ektopisk graviditet;
Smittsomme sykdommer påført av en kvinne tidlig i svangerskapet;
medisiner, som en kvinne bør ta og som kan skade det ufødte barnet;
risikofaktorer– skadelige arbeidsforhold for den vordende mor, røyking, alkoholisme.

Konvensjonelt er graviditetsperioden delt inn i 3 trimestere, der prenatal screening utføres - screening i livmoren.

Første trimester – opptil 12 uker

Vanligvis utføres screening ikke før den ellevte uken, siden mange tegn ganske enkelt ikke er uttrykt ennå og ikke kan analyseres. Ved 12-13 uker gjøres den første screeningen, som inkluderer ultralyd og blodprøve fra en vene. Noen ganger ber legen om en urinprøve.

En ultralydundersøkelse lar deg bestemme den nøyaktige varigheten av graviditeten, hovedparametrene til barnets kropp, volumet av fostervann og livmorens tilstand. Blodet gjennomgår en fullstendig biokjemisk analyse, som gjør det mulig å avgjøre om det er noen patologier hos mor og barn.

Rundt 12. uke utføres den første genetiske screeningen etter indikasjoner. Det er nyttig å bestille time hos en genetisk spesialist. Før besøket må du lage en fullstendig liste over genetiske patologier som oppsto i familien til begge foreldrene. Dette vil hjelpe legen med å bestemme risikoen for lignende plager hos det ufødte barnet. I fremtiden vil legen være oppmerksom på tilstedeværelsen av tegn på disse spesielle sykdommene.

Resultatene av tester og studier blir analysert, sammenlignet med normer, og legen avgir en konklusjon om svangerskapsforløpet. Innen den 12. uken kan du allerede bestemme kjønnet til den ufødte babyen med 50% sannsynlighet.

Andre trimester – opptil 28 uker

På dette tidspunktet utføres en ultralyd og blodprøve igjen. Legen bestemmer størrelsen og posisjonen til fosteret, tilstanden til beinene og plasseringen av navlestrengen. Samtidig utføres en ny genetisk test. Innen den 12. uken kan du nesten alltid bestemme hvem som skal vises - en jente eller en gutt,

Tredje trimester – til uke 43

Basert på ultralyden avgjør legen om keisersnitt er nødvendig eller om fødselsforløpet er normalt. Stadig flere kvinner uttrykker ønske om å ty til keisersnitt i stedet for naturlig fødsel uten medisinske indikasjoner. Begrunnelsen er enkel: hvorfor plage og lide - du sovnet, våknet og fikk en ferdiglaget baby. Operasjonen vil ta en halvtime, men naturlig fødsel kan ta lang tid. Men legene er fortsatt for en normal fødsel. Naturen er klok, og det er ikke forgjeves at alt levende er født naturlig.

Neonatal screening

Fødselen er over. Babyen din er født. På dette tidspunktet er vår største bekymring helsen hans. Derfor anbefaler Verdens helseorganisasjon neonatal- eller nyfødtscreening for alle nyfødte barn. Dette gjør det mulig å diagnostisere medfødte genetiske sykdommer lenge før de gjør seg gjeldende.

Blod tas fra barnets hæl omtrent på den 4. dagen av hans liv. Resultatene mottas om 2 uker. Hvis det er avvik fra normen, foreskrives en detaljert undersøkelse av barnets helsetilstand.

Selve screeningsprosedyren forårsaker ikke noe ubehag. Ultralyd er en av få hyggelige medisinske prosedyrer når en spesiell sonde føres over pasienten over området som undersøkes, og på monitoren kan du se hva som er inni deg. Det er spesielt rørende for den vordende moren å se babyen.

Hvis du har blitt planlagt for screening, er det ingen grunn til bekymring. Ikke forsøm prosedyren, fordi den kan redde livet til deg og dine kjære.