Proč je to nutné a kdy se v těhotenství provádí první, druhý a třetí screening? Screening - co to je a druhy Nejdůležitější screening v těhotenství

Ve druhém trimestru těhotenství může být nastávajícím matkám nabídnuto další screening, který je z hlediska souboru výkonů ještě jednodušší než ten předchozí - v prvním trimestru.

Druhý prenatální screening je méně oblíbený výkon a provádí se pouze v indikaci nebo na žádost rodící ženy.

Od roku 2012 vyhláška Ministerstva zdravotnictví mírně změnila režim screeningu těhotných žen ve druhém trimestru. Pokud jsou výsledky časného vyšetření provedeného mezi 11. a 14. týdnem těhotenství pozitivní, může nastávající matka obdržet doporučení až ve 22.–24. týdnu těhotenství.

Na přání však může maminka podstoupit i placené biochemické vyšetření.

Druhá fáze úplného screeningového testování je vyžadována u budoucích matek, u kterých existuje riziko porodu plodu s intrauterinně nevyléčitelnými malformacemi, ze stejných důvodů jako v prvním trimestru:

• pokud je otec dítěte blízkým příbuzným matky;
• pokud je matka starší 35 let;
• pokud jsou rodiče nositeli dědičných chorob;
• v rodině jsou případy, kdy se narodily děti s vrozenými vývojovými vadami;
• pokud je porodnická anamnéza matky zatížena dlouhodobými nebo komplikacemi v předchozích obdobích těhotenství, úmrtí plodu;
• pokud se během současného těhotenství objeví akutní infekční nebo bakteriální onemocnění v raných stádiích;
• pokud nastávající matka užívá léky, které jsou během těhotenství kontraindikovány.

A také pokud:

• první screening během těhotenství ukázal práh nebo vysokou úroveň pravděpodobnosti malformací plodu;
• pokud se u matky objeví akutní infekční nebo bakteriální onemocnění po 14. týdnu;
• pokud byl matce diagnostikován novotvar ve druhém trimestru.

Co je součástí screeningu ve druhém trimestru?

Druhý screening se také zabývá individuálními riziky plodu s genetickými abnormalitami.

Hlavním úkolem druhotrimestrálního screeningu je „vyplevelit“ maminky, u kterých není riziko nošení miminka s vývojovým postižením podprahové, a nabídnout jim důkladnější a hlubší vyšetření, například invazivní, na základě na jejichž výsledcích bude ženě doporučeno, aby se rozhodla o udržení nebo ukončení těhotenství.

Tento test se nazývá „trojitý“, protože se zkoumají hodnoty jeho tří základních indikátorů:

alfa fetoprotein

ACE je fetální sérový protein. Začíná se produkovat od třetího týdne po početí ve žloutkovém váčku a od druhého trimestru (po zmenšení žloutkového váčku) v játrech a v gastrointestinálním traktu nenarozeného dítěte.

Tento specifický protein se podílí na zásobování plodu živinami a chrání před vlivem estrogenů a agresí imunitního systému matky.

AFP produkovaný plodem se dostává do krve matky přes placentu.

Proto se od okamžiku početí hladina alfa-fetoproteinu v krvi ženy znatelně zvyšuje a od druhého trimestru těhotenství jsou jeho hodnoty v kombinaci s dalšími ukazateli informativní jako markery stavu vývoje plodu a průběhu. procesu těhotenství.

celkový hCG nebo volná podjednotka β-hCG

V krvi ženy, jen několik dní po oplodnění, je stanovena v laboratoři.

Tento hormon je produkován chorionem (předchůdcem placenty) a od druhého trimestru je produkován vytvořenou placentou. HCG se nazývá těhotenský hormon, protože je „odpovědný“ za udržení těhotenství a jeho zdárný průběh, reguluje tvorbu ženských hormonů.

Pro účely bude spíše orientační stanovení hladiny β-podjednotky hCG, protože Obsah této konkrétní podjednotky hCG v krvi ženy po početí výrazně narůstá a své maximální hodnoty dosahuje do 10. týdne těhotenství, poté znatelně klesá.

Zatímco pro účely druhého screeningu bude informační obsah stanovení hCG a β-podjednotky hCG ekvivalentní.

Volný estriol

Ženský pohlavní hormon, jehož aktivita pod vlivem hCG prudce stoupá v krvi ženy po oplodnění. Ale hlavním „dodavatelem“ estriolu do těla matky během těhotenství je placenta a játra plodu.

Hladina estriolu ovlivňuje stav uteroplacentárního průtoku krve, vývoj dělohy a také tvorbu kanálků v mléčných žlázách nastávající matky.

Pokud jsou v laboratoři k dispozici technické a technologické možnosti, lze matce provést „čtyřnásobný“ test – bude analyzována hladina inhibinu A v krvi.

Inhibin A

Specifický ženský hormon, jehož zvýšení hladiny v krvi ženy je charakteristické pro těhotenství. Jeho obsah v krvi nastávající matky závisí na načasování a stavu těhotenství a plodu. Je produkován vaječníky ženy a ve stavu čekání dítěte - placentou a tělem embrya.

Inhibin A je ve druhé screeningové studii pro výpočet rizika fetálních malformací brán v úvahu jen zřídka – hlavně když předchozí 3 parametry nedávají jednoznačný obraz.

Je zřejmé, že všechny ukazatele zahrnuté ve screeningovém testu jsou zpravidla jedinečné pro stav těhotenství, a proto lze podle toho, že úroveň jejich produkce odpovídá obecně uznávaným ukazatelům v různých fázích těhotenství, dobře - vývoj těhotenství a plodu.

Kdy to dělají: načasování

Je důležité nezpozdit provádění všech diagnostických postupů před obdobím, kdy je ze zdravotních důvodů povoleno ukončení těhotenství - do 22. týdne.

Odborný ultrazvuk, který vám umožní posoudit stav vnitřních orgánů dospělého dítěte a případně identifikovat známky chromozomálních vývojových abnormalit, pokud existují, a také stav fetoplacentárního komplexu se považuje za informativní nejdříve 22. – 24. týden.

Proto se při druhém screeningu gestačního období využívají údaje z ultrazvukového protokolu provedeného v rámci prvního screeningu.

Pokud z nějakého důvodu nejsou k dispozici výsledky screeningového ultrazvuku pro 11. – 14. týden těhotenství, pak byste jej měla podstoupit alespoň pro upřesnění informací o délce těhotenství a o tom, zda velikost plodu odpovídá jeho věku.

Načasování druhého screeningu (trojitý test) je velmi omezené. Biochemický test by se měl provádět striktně od 16. týdne do 6. dne 18. týdne těhotenství. ]

Standardy screeningu druhého trimestru během těhotenství

Hodnoty akceptované jako normy pro ukazatele studované během laboratorní analýzy pacientovy krve v rámci druhého screeningu se mohou lišit v závislosti na etnickém složení regionu, ve kterém se laboratoř nachází a pro který diagnostický počítač jsou provedena nastavení programu.

S přihlédnutím ke všem ovlivňujícím faktorům bude vypočítána MoM - poměr laboratorně získané hodnoty zkoumaného krevního parametru k průměrné statistické hodnotě během normálního těhotenství při zachování ostatních podmínek. Hodnoty MoM, které jsou normální pro účely screeningu, jsou univerzální pro všechny laboratoře a pohybují se od 0,5 do 2,5 MoM.

Screeningové standardy druhého trimestru (limity pro hodnoty biochemických markerů) jsou následující:

Co ukazují odchylky od normy?

Faktory ovlivňující odchylky hodnot ukazatelů stanovených během biochemického screeningu druhého trimestru od referenčních hodnot mohou naznačovat nejen vývoj chromozomálních abnormalit plodu.

To může také ukazovat na poruchy nebo vývojové rysy samotného těhotenství a také na zdravotní stav matky.

Je třeba poznamenat, že mezi důvody odchylek od norem hormonálních hodnot může být také nesprávně stanovený gestační věk, nedodržování pravidel pro přípravu na screening ze strany těhotné ženy, porušení pravidel pro shromažďování materiálů pro analýzu atd.

Vyhodnocení výsledků druhého screeningu

K posouzení hodnot screeningových markerů medu. instituce používají počítačové programy speciálně vyvinuté pro diagnostické účely, které počítají rizika určitých abnormalit s přihlédnutím k hodnotám všech testovacích indikátorů v souhrnu, včetně údajů z ultrazvukového protokolu. Tomu se říká kombinovaný screening.

Navíc je výsledek stanoven s dodatkem pro každý konkrétní případ.

Zohledňuje se individuální anamnéza nastávající matky: vícečetné těhotenství, těhotenství v důsledku IVF, špatné návyky, váha, věk, chronická onemocnění atd.

Při screeningu druhého trimestru se navíc do databáze pro výpočet rizik screeningu zapisují i ​​primární výsledky vyšetření provedeného v období 10–14 týdnů těhotenství. Pouze takto integrovaný přístup pro účely neinvazivní prenatální diagnostiky možných patologií vývoje plodu je maximálně spolehlivý.

Pro účely screeningového vyšetření nemá smysl posuzovat každý ukazatel samostatně.

Za prvé, seznam možných důvodů ovlivňujících rozdíl mezi každou jednotlivou složkou a statistickým průměrem je poměrně velký.

Za druhé, i významná odchylka od normálních hodnot kteréhokoli hormonu, který je stanoven, nemusí vždy nutně znamenat screeningová rizika.

Například i při vícenásobných odchylkách úrovně AFP od normy, pokud ignorujete hodnoty jiných ukazatelů, je riziko deformací plodu možné pouze v 5% případů. A s prenatální diagnózou onemocnění, jako je Patauův syndrom, nebude hladina AFP vůbec vyvolávat obavy.

Proto pouze s kumulativní analýzou hodnot všech biochemických markerů lze učinit předpoklady o pravděpodobnosti vývoje vrozených malformací plodu.

Spolehlivost výsledků

Než půjde na screening k identifikaci rizik rozvoje nevyléčitelných defektů plodu, nastávající matka by měla pochopit, že účelem screeningových testů není stanovit diagnózu, ale identifikovat pravděpodobnost, že k události dojde.

I při vysokém riziku rozvoje jakékoli fetální patologie, identifikované výsledky screeningu ve druhém trimestru, a to 1:100 a méně, to znamená, že s podobnými hodnotami screeningových markerů se narodila jedna ze sta žen. s dítětem s vývojovými poruchami v důsledku chromozomálních anomálií.

A i v případě 1:2, který je mnohem „rizikovější“, je pravděpodobnost výskytu nepříznivé události 50 %. A právě tuto pravděpodobnost předpovídají diagnostické programy s maximální přesností – až 90 %.

V případě „špatného“ prvního screeningu však bude určitě doporučeno opakování vyšetření ve druhém trimestru pro kombinované posouzení výsledků a pro zvýšení spolehlivosti prognóz.

Pokud je první screening špatný a druhý je dobrý, nebo naopak, a také pokud oba screeningy potvrdí vysoké riziko vývojových vad u nenarozeného dítěte, pak žena absolvuje schůzku s genetikem a prodiskutuje nutnost podstoupit invazivní diagnostika (amneocentéza).

V každém případě před invazivním zákrokem byste měla ve 20. týdnu podstoupit časný odborný ultrazvuk a na základě výsledků ultrazvuku opět probrat s genetikem další postup.

Je třeba mít na paměti, že některé malformace nevyvolávají anatomické abnormality viditelné na obrazovce ultrazvuku (asi 20 % případů).

Pokud je prognóza pro první screening nepříznivá a pro druhý naopak příznivá, stejně jako v opačném případě, neměli byste spěchat s prohlášením, že testy dávají falešné výsledky.

K tomu může dojít vlivem jakýchkoli nezvažovaných faktorů na screeningové ukazatele: užívání hormonálních léků ženou, stresující těhotenství, dietní excesy atd.

Je také třeba mít na paměti, že pro posouzení rizika vzniku trizomie 21 chromozomu (Downův syndrom) u plodu jsou výsledky časného screeningu považovány za spolehlivější. Zatímco rizika vzniku například Edwardsova syndromu nebo defektů neurální trubice se spolehlivěji posoudí po 16. týdnu.

To znamená, že identifikace rizik rozvoje určitých defektů při prvním screeningu není příliš vypovídající.

Pokud jsou výsledky screeningu pro budoucí rodiče důležité, neměli byste zanedbávat rozhovor s genetikem, který je schopen na základě screeningových údajů odborně a individuálně posoudit pravděpodobnost vývoje určitých příhod.

Potřeba druhého biochemického screeningu

V posledních letech lékaři upustili od všeobecného vyšetření žen ve druhém trimestru. A to vůbec není proto, že by to nebylo potřeba nebo důležité.

Ve skutečnosti by člověk měl pochopit, jaký cíl sleduje stát tím, že ženám platí za velmi nákladné screeningové procedury.

Při screeningu je zvláštní pozornost věnována identifikaci rizik rozvoje Downova syndromu. A existuje pro to vysvětlení.

• Downův syndrom je nejčastěji diagnostikovaným onemocněním ve srovnání s jinými patologiemi vývoje plodu v důsledku chromozomální chyby - asi 1:700;
• Malformace plodu v důsledku trizomie na 21. chromozomu se na ultrazvuku provedeném po období indikativním pro toto onemocnění (10-14 týdnů těhotenství) nemusí nijak projevit. vzhledem k tomu, že jiné chromozomální abnormality u plodu mají ve většině případů za následek anatomické vady určené ultrazvukem;
• Downův syndrom je onemocnění, které je zcela slučitelné se životem, přičemž utrpení dětí narozených s jinými nevyléčitelnými vývojovými vadami obvykle končí v prvním roce života.

A tento poslední bod je zjevně hlavním důvodem, proč jsou ženy, které mají vysoké riziko, že budou mít dítě s Downovým syndromem, odesílány na screening ve druhém trimestru těhotenství.

Koneckonců, rodiče často nejsou připraveni převzít břemeno péče o zvláštní dítě a jeho výchovy a opustit dítě při narození. Veškeré starosti, včetně finančních, o zajištění narozeného člověka, který není schopen samostatného života v budoucnu, jsou tak svěřeny státu.

Výsledky screeningu umožňují předvídat riziko rozvoje vrozených nevyléčitelných abnormalit u nenarozeného dítěte, a pokud je míra tohoto rizika vysoká, umožňují členům rodiny rozhodnout, zda jsou připraveni přijmout a milovat dítě, které bude vyžadovat maximální pozornost a speciální péče.

V závislosti na rozhodnutí rodinné rady bude nastávající maminka požádána o stanovení karyotypu plodu, aby bylo možné definitivně ověřit vývoj chromozomální abnormality u plodu nebo ji vyloučit.

Samozřejmě, pokud je žena připravena porodit, porodit a starat se o dítě s vývojovým postižením, pak podstupovat screeningy nemá vůbec smysl.

Co je screening?

Screening je komplexní vyšetření, které se provádí u všech těhotných žen. Tato studie zahrnuje biochemický test krve ze žíly a ultrazvuk (ultrazvuk). Při screeningu se také berou v úvahu všechny individuální ukazatele těhotné ženy - její věk, výška, váha, přítomnost špatných návyků atd.

Pro přesnější krevní test lékaři radí darovat krev brzy ráno na lačný žaludek. Tento test pomáhá určit hladinu těhotenského hormonu, hormonu estriolu a fetálního A-globulinu.

Ultrazvukové vyšetření (ultrazvuk) pomáhá určit počet plodů, gestační věk, velikost embrya a poskytuje informace o hlavních ukazatelích – límečku a nosní kosti. Tekutina se hromadí v oblasti límce a pokud je její množství větší než normální, znamená to přítomnost patologie - Downův syndrom. Tloušťka této zóny v 10 týdnech těhotenství by měla být 1,5-2,2 mm, v 11-12 týdnech - 1,6-2,4 mm, ve 13 týdnech - 1,69-2,7 mm. Délka nosní kosti může také naznačovat přítomnost chromozomálních defektů. Pokud jsou hodnoty pod normálem, může to také znamenat Downův syndrom. Ve 12-13 týdnech by měla být délka nosní kosti alespoň 3 mm.

Aby byl výsledek screeningu spolehlivější, je třeba dodržovat určitá pravidla. Nejprve musíte přesně určit gestační věk, protože ukazatele se v každém týdnu těhotenství velmi liší. Je také velmi důležité provést krevní testy a ultrazvuk ve stejný den, jinak se biochemické ukazatele neshodují s gestačním věkem.

Před screeningem musí žena vyplnit podrobný dotazník, ve kterém musí uvést, zda někdo z její rodiny nebo rodiny jejího manžela měl genetické onemocnění, jaké je těhotenství, zda došlo k potratům, potratům, zda má nějaké onemocnění (například cukrovka), zda před těhotenstvím brala nějaké hormonální léky atd. Všechny tyto informace jsou nesmírně důležité pro přesný výsledek studie.

První screening se provádí v 11-13 týdnech těhotenství a probíhá ve dvou fázích: biochemický krevní test a ultrazvuk.

V prvním trimestru těhotenství se v krvi kontroluje hladina volného b-hCG a proteinu-A v krevní plazmě PAPP-A, nazývá se to dvojitý test.

Lidský choriový gonadotropin (hCG) je hlavním těhotenským hormonem. Tento hormon se nachází v krevním séru matky. Pokud je jeho hladina nízká, může to být důkazem placentární patologie nebo přítomnosti Edwardsova syndromu u plodu. Při zvýšené hladině hCG jsou pravděpodobné chromozomální abnormality plodu, pokud je norma dvakrát vyšší, hrozí u plodu Downův syndrom, a to může být i známka vícečetného těhotenství.

Test na PAPP-A (pregnancy related plasma protein nebo plasma protein A spojený s těhotenstvím) určuje hladinu proteinu A produkovaného v krvi Při sníženém obsahu PAPP-A hrozí u plodu Downův syndrom. Edwardsův syndrom, syndrom Cornelia de Lange, spontánní potrat nebo intrauterinní smrt plodu.

Tyto testy se provádějí v kombinaci, protože obě indikace jsou pro diagnostické účely velmi důležité. Po 14. týdnu těhotenství je analýza na PAPP-A považována za neinformativní.

Při prvním ultrazvuku lékař zjišťuje gestační věk, počet plodů, zda je těhotenství mimoděložní a také se provádějí první měření miminka. Jedním z ukazatelů vývoje embrya je kokcygeálně-parietální velikost (CPS). KTR je velikost od ocasní kosti po temeno hlavy bez ohledu na délku nohou. Pokud je hodnota CTE pod normou, může to znamenat nesprávné načasování těhotenství, přítomnost velkého plodu nebo přítomnost patologií ve vývoji plodu.

Lékař také měří ukazatel vývoje mozku dítěte - biparietální velikost (BDS) hlavičky plodu. Zvýšená míra BPD může indikovat velký plod, křečovitý růst embrya, přítomnost mozkových patologií (nádor, kýla) nebo kapavku mozku (hydrocefalus). Snížená BPD může znamenat nedostatečně rozvinutý mozek.

Při prvním ultrazvuku se měří obvod hlavy, vzdálenost od týlu k čelu, délka stehenní a pažní kosti, velikost srdce, tepová frekvence a nejdůležitější ukazatele - délka nosu kosti a tloušťce oblasti límce.

Zkoumá se struktura embrya: žloutkový váček, chorion a amnion. V počáteční fázi těhotenství hraje žloutkový váček roli jater, oběhového systému, primárních zárodečných buněk a je zodpovědný za produkci životně důležitých bílkovin. Ke konci prvního trimestru se v plodu začnou tvořit jednotlivé orgány, které na sebe berou veškerou práci při zajišťování životních funkcí, takže žloutkový váček se zmenšuje a přechází v cystický útvar - žloutkovou stopku. Pokud je během prvního trimestru velikost žloutkového vaku pod 6-7 mm, může to znamenat vývoj patologií u plodu. Chorion je vnější obal embrya; na konci prvního trimestru se stává placentou. Amnion je vnitřní vodnatá membrána embrya, ve které se hromadí plodová voda (plodová voda). Ve 12. týdnu je množství plodové vody 60 ml a dále se zvyšuje o 20-25 ml týdně.

Lékař také zkoumá strukturu dělohy, aby vyloučil hypertonicitu. Délka děložního čípku v 10-14 týdnech by měla být asi 35-40 mm (u vícerodiček alespoň 25 mm). Pokud je délka menší než tyto ukazatele, může to v budoucnu způsobit předčasný porod.

Výsledky prvního screeningu nejsou povinnou indikací k ukončení těhotenství z důvodu závažných odchylek ve vývoji plodu. Přesnost jeho výsledků se pohybuje od 85 do 90 %. Pokud je těhotná žena v rizikovém stavu, je odeslána na konzultaci s genetikem na další vyšetření.

Druhý screening se provádí ve 20-24 týdnech těhotenství. Pokud těhotná žena není ohrožena, pak při druhém screeningu stačí absolvovat ultrazvuk plodu. Pokud existuje možnost patologií vývoje plodu, provede se další biochemický krevní test na lidský choriový gonadotropin (hCG), hladiny estriolu a alfa-fetoproteinu (ACE). Tento test se nazývá triple test, protože zkoumá tři hormony.

Pokud je hladina hCG vyšší než normální, může to znamenat nesprávné načasování těhotenství, vícečetná těhotenství nebo potvrzení přítomnosti patologií vývoje plodu.

Alfa fetoprotein (ACE) je protein, který vzniká pouze během těhotenství. ACE je produkován v játrech a gastrointestinálním traktu dítěte. Do mateřské krve se dostává přes placentu a z plodové vody. Snížené hladiny ACE mohou naznačovat nadhodnocený gestační věk, Downův nebo Edwardsův syndrom, hrozící potrat nebo intrauterinní smrt plodu. Zvýšené hladiny mohou naznačovat poruchu ve vývoji neurální trubice, pupeční kýlu, Meckelův syndrom a další vývojové patologie.

Estriol je těhotenský hormon, který indikuje vývoj a fungování placenty. Zvýšené hladiny estriolu jsou pozorovány během vícečetných těhotenství nebo u velkého plodu. Snížená hladina estriodu může způsobit intrauterinní infekci, indikovat hrozbu potratu, Downův syndrom nebo fetoplacentární insuficienci. Hladinu estriolu lze ovlivnit i užíváním antibiotik.

Druhý ultrazvuk určuje vývoj dětské kostry a vnitřních orgánů. Lékař zaznamená polohu plodu – hlavičku nebo pánev, určí místo úponu pupečníku (normálně by měl být pupečník přichycen na přední stěnu břišní), vyšetří polohu placenty, množství plodové vody, vyšetří místo úponu plodu, zkontroluje polohu plodu, zkontroluje polohu plodu, zkontroluje polohu plodu, zkontroluje polohu plodu, zkontroluje polohu plodu, zkontroluje polohu plodu, zkontroluje polohu plodu, zkontroluje polohu plodu. vyšetřuje se také stavba pupeční šňůry (normálně by se pupeční šňůra měla skládat ze tří cév: dvě tepny a jedna žíla), dále se vyšetřuje děložní hrdlo a stěny dělohy.

Třetí screening se provádí ve 30-34 týdnech těhotenství. V normálním těhotenství je předepsán pouze fetální ultrazvuk a kardiotokografie (CTG). Pokud hrozí vývojové patologie, pak se opakuje triple test ke stanovení hladiny lidského choriového gonadotropinu (hCG), estriolu a alfa-fetoproteinu (ACE) v krvi.

Ultrazvuk hodnotí rychlost růstu plodu, jeho polohu, správnou stavbu struktur mozku a míchy, trávicího a reprodukčního systému, kardiovaskulárního systému, stavbu obličeje a identifikuje možné vývojové patologie. Lékař zkontroluje funkčnost placenty a rozhodne o způsobu porodu. V případě potřeby může být těhotné ženě předepsána dopplerovská sonografie, aby se zabránilo rozvoji hypoxie plodu. Důležitým ukazatelem je tloušťka a stupeň zralosti placenty. Pokud je tloušťka placenty pod normou, je těhotné ženě diagnostikována placentární hypoplazie. To může být příčinou infekčních onemocnění, kterými žena trpí během těhotenství, hypertenzí, aterosklerózou nebo pozdní toxikózou. V tomto případě je ženě předepsána vhodná léčba. Příčinou zvýšení tloušťky placenty může být gestóza, anémie z nedostatku železa nebo diabetes mellitus u těhotné ženy. Zvětšení tloušťky placenty může vést k jejímu předčasnému stárnutí, které je spojeno s rozvojem hypoxie plodu a jeho vývojovým zpožděním.

Pomocí kardiotokografie se zaznamenávají změny srdeční činnosti plodu, sleduje se rytmus srdečního tepu v závislosti na jeho motorické aktivitě nebo kontrakcích dělohy.

Rizika screeningu

Screening pomáhá identifikovat přítomnost genetických onemocnění u nenarozeného dítěte. Mezi tato onemocnění patří: Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Cornelia de Lange syndrom, Patauův syndrom, Smith-Lemli-Opitzův syndrom.

Downův syndrom je genetické onemocnění, které vede k narušení fyzického a duševního vývoje. Downův syndrom je způsoben chromozomální abnormalitou, při které se chromozom 21 ztrojnásobí, což má za následek další chromozom 47. Toto genetické onemocnění není vzácné, vyskytuje se v průměru v jednom případě na 700–800 těhotenství. Děti s Downovým syndromem mají plochý obličej, úzké šikmé oči, krátkou lebku s plochým týlem, krátké horní a dolní končetiny, široký plochý nos, krátké prsty, křivý malíček, Brushfieldovy skvrny (pigmentové skvrny podél okraj duhovky), deformované hrudní buňky a další příznaky. Je také možné mít patologie ve vývoji vnitřních orgánů: srdeční vady, poruchy sluchu a zraku, onemocnění štítné žlázy, vrozená leukémie, zubní anomálie a další. Proto se děti s tímto onemocněním zřídka dožívají více než 40 let.

Edwardsův syndrom je genetická porucha způsobená ztrojnásobením 18. páru chromozomů. Edwardsův syndrom je poměrně vzácný, s průměrem jedním případem na 5000–6000 těhotenství. Dívky onemocní přibližně třikrát častěji než chlapci. Děti s tímto onemocněním mají nízkou porodní hmotnost, deformovanou malou lebku, přivřené oči, nepravidelně tvarované uši, patologie pohlavních orgánů, vady kardiovaskulárního a trávicího systému, někdy se vyskytuje „rozštěp patra“, „rozštěp rtu“, téměř úplná absence fyzické a duševní aktivity. Prognóza tohoto onemocnění je zklamáním; asi 90 % dětí umírá v prvním roce života.

Syndrom Cornelia de Lange je vzácná genetická porucha, která se vyskytuje v průměru u jednoho z 10 000 těhotenství. Věda stále nezná důvody rozvoje této nemoci. Mezi hlavní příznaky onemocnění patří: opožděný růst a vývoj, zmenšená velikost lebky, zkrácená lebka, deformované uši, malý nos, tenký horní ret, srostlé obočí, rozmazané vidění, křeče, mramorovaná kůže, patologie ledvin, srdce a další příznaky . Děti s tímto syndromem jsou náchylnější k infekčním onemocněním. Novorozenci zpravidla umírají v prvních měsících života.

Patauův syndrom je genetické onemocnění způsobené přítomností extra chromozomu ve 13. páru. Patauův syndrom se vyskytuje u jednoho ze 7 000 až 10 000 těhotenství. U tohoto onemocnění se zjišťují tyto klinické příznaky: nízká porodní hmotnost (méně než 2,5 kg), tělesná a mentální retardace, abnormální stavba lebky, malformace očí, deformované uši, nohy, ruce, rozštěp patra, rozštěp rtu, mnohočetné vnitřní vady orgány. Většina dětí s tímto syndromem umírá v prvních měsících života.

Smith-Lemli-Opitzův syndrom je vzácné genetické onemocnění spojené s poruchou metabolismu cholesterolu. Vyskytuje se u jednoho z 30 000 těhotenství. Toto onemocnění je charakterizováno: mentální retardací, nízkou tělesnou hmotností a délkou, deformací lebky, úzkým čelem, deformovanými ušima, krátkým nosem s širokou špičkou a nozdrami otevřenými dopředu, poruchou sluchu a zraku, strabismem, ptózou, rozštěpem patra, deformací nohy, ruce, PEC, luxace kyčle, příčná palmární řasa, srdeční vady, anomálie ledvin a další. Nejsou známy žádné případy vyléčení syndromu Smith-Lemli-Opitz.

Screeningové mýty

Kolem screeningového testování existuje mnoho mylných představ.

Ženy se obvykle bojí podstoupit ultrazvuk, protože si myslí, že je škodlivý pro nenarozené dítě. Lékaři se naopak domnívají, že ultrazvukový postup je pro dítě zcela bezpečný a důrazně doporučují toto vyšetření podstoupit, protože umožňuje včasné odhalení abnormalit vývoje plodu a dalších abnormalit během těhotenství.

Mnoho žen se domnívá, že pokud nikdo z jejich rodiny neměl genetické onemocnění, pak není důvod podstupovat screening. Ale i při dobré genetice jsou možné odchylky. Zvláště pokud je vám více než 35 let nebo máte cukrovku.

Mnozí také odmítají podstoupit screening, protože se bojí špatných výsledků. Koneckonců, v tomto případě budou velmi znepokojeni, a to ještě více poškodí nenarozené dítě. Ale pokud screening odmítnete, můžete být stále nervózní, protože nebudete vědět jistě, zda vaše těhotenství probíhá normálně.

Kromě toho bychom neměli zapomínat, že vždy existuje možnost udělat chybu. A byly i případy, kdy se i se špatným výsledkem screeningu narodilo zdravé miminko. Screening je bezpečný a nezbytný postup, který vám může pomoci mít zdravé dítě a udržet si své vlastní zdraví.

Video

Screeningová studie je velmi informativní, proto je aktivně využívána v praxi managementu nastávajících matek. Umožňuje identifikovat ženy ohrožené komplikovaným těhotenstvím a odhalit vývojové odchylky u plodu.

První screeningový test pro nastávající matku může být předepsán mezi 11 a 14 porodnickými týdny, druhý - od 16 do 20. V ideálním případě by měl být screening ve druhém trimestru proveden v 16-17 porodnických týdnech.

Vyšetření nastávající maminky

Jaký je účel druhého screeningu v těhotenství?

Maminky, které již podstoupily první komplexní vyšetření, dokonale chápou, proč a kdy provádějí 2. screening v těhotenství. Tento postup sleduje následující cíle:

• identifikace malformací plodu, které nebyly dostupné pro studium v ​​dřívějších fázích;
• potvrzení nebo vyvrácení diagnóz zjištěných v prvním trimestru;
• stanovení úrovně rizika nitroděložních patologií;
• detekce fyziologických abnormalit při tvorbě vnitřních orgánů a systémů plodu.

Bylo prokázáno, že první screening poskytuje přesnější výsledky než druhý. Ale nemůže sloužit jako základ pro stanovení konečné diagnózy. Pokud byly tedy při screeningu 1. trimestru zjištěny nějaké vady, je rodičce naplánováno opakované vyšetření. Během ní je sledována dynamika vývoje dítěte a jsou vyvozovány příslušné závěry.

Ultrazvuk je důležitou fází 2 screeningu během těhotenství

Kdo musí během těhotenství podstoupit druhý screening a proč?

Ne všechny těhotné ženy podstupují screening ve druhém trimestru. Provádí se výhradně ze zdravotních důvodů. Mezi nejnovější:

• matka je ohrožena porodem plodu s intrauterinními malformacemi, které nelze léčit;
• věk těhotné ženy je starší 35 let;
• v rodině se vyskytují případy narození dětí s těžkými vývojovými vadami;
• otec dítěte je blízký příbuzný těhotné ženy;
• jeden z rodičů (nebo oba) je nositelem genetického onemocnění;
• v prvním trimestru těhotenství žena prodělala akutní bakteriální/infekční onemocnění;
• nastávající matka užívala léky, které jsou během těhotenství kontraindikovány;
• je velké riziko potratu, předchozí porod byl těžký, plod odumřel.

Posouzení rizika mít dítě s patologií

Screening je bezpodmínečně nutné podstoupit ve 2. trimestru těhotenství, pokud je u ženy diagnostikován novotvar, stejně jako v případě, že vstupní komplexní vyšetření prokázalo vysoký výskyt porodu dítěte s vývojovými vadami.

Druhý screening v těhotenství – co hledají genetici

Jak již bylo zmíněno výše, druhý screening v těhotenství je zaměřen na identifikaci nastávajících matek, u kterých je vysoké riziko rozvoje chromozomálních abnormalit u plodu.

Vyšetření může zahrnovat:

• ultrazvuková diagnostika;
• krevní testy;
• Ultrazvuk a současné dárcovství krve.

Poslední možnost se nazývá kombinovaná. Je výhodnější, protože umožňuje lékaři získat co nejpřesnější informace.

Předložení laboratorních testů nastávající maminkou

Jak probíhá druhý screening v těhotenství?

Těhotná žena je požádána o vyplnění dotazníku, ve kterém uvede osobní údaje a uvede předchozí onemocnění. Poté jde do laboratoře a provede krevní testy, poté podstoupí ultrazvuk.

Při posuzování výsledků musí lékař vzít v úvahu gestační věk. Všechna data vypočítává a studuje speciální počítačový program pro eliminaci vlivu lidského faktoru.

Nastávající maminka by měla vědět, že informace získané po druhém screeningu nejsou konečnou diagnózou. Pokud zklamou, bude muset podstoupit další vyšetření u genetiků. A teprve poté bude možné mluvit o stavu dítěte a poskytovat přesné předpovědi.

Normy na úrovni AFP

Krevní testy při druhém screeningu v těhotenství

Druhý screening zahrnuje provedení biochemického vyšetření krve ženy podle testů. Nejčastěji lékaři provádějí trojitý test zaměřený na posouzení úrovní:

• lidský choriový gonadotropin (hCG);
• volný estriol (E3);
• alfa fetoprotein (AFP).

Také nastávající maminka může obdržet doporučení k darování krve ke stanovení hladiny inhibinu A. Pak se laboratorní test, který absolvovala, již nebude nazývat triple test, ale čtvrtinový test.

Je dobré, když se matka nechá testovat mezi 15. a 16. týdnem. Pak, pokud jsou výsledky sporné, bude mít čas je znovu absolvovat - nejzazší termín pro triple test je 20 porodnických týdnů.

Hodnocení hladiny alfa-fetoproteinu (AFP).

AFP je protein krevní plazmy. Nejprve k jeho produkci dochází ve žloutkovém váčku a poté v játrech plodu. Pokud je hladina této sloučeniny nízká, lze u dítěte předpokládat Downův syndrom nebo Edwardsovu chorobu. Nízká hladina alfa-fetoproteinu navíc indikuje:

• diabetes mellitus u žen;
• nízké umístění placenty;
• hypotyreóza.

Hypotyreóza je jednou z příčin snížených hladin AFP

Zvýšená hladina AFP znamená:

• poškození nervového systému plodu;
• defekt neurální trubice/břišní dutiny;
• abnormální funkce ledvin dítěte;
• úplná nebo částečná absence mozku u plodu;
• oligohydramnion;
• Rhesusův konflikt;
• intrauterinní smrt plodu;
• vysoké riziko potratu.

Současně je vysoký AFP považován za normální, pokud jde o vícečetná těhotenství.

Stanovení hladin lidského choriového gonadotropinu (hCG).

Nízká hladina hormonu hCG může znamenat hrozbu potratu, intrauterinní smrt dítěte, nevyvíjející se těhotenství, Edwardsův syndrom.

Pokud hladina lidského choriového gonadotropinu překročí normu, můžeme mluvit o těžké toxikóze, diabetes mellitus a narození dvojčat.

Pokud druhý screening během těhotenství ukáže, že nastávající matka má vysokou hladinu hCG, ale nízkou hladinu AFP a E3, je vysoká pravděpodobnost, že se jí narodí dítě s Downovým syndromem.

U vícečetných těhotenství je vysoký AFP normální

Stanovení hladiny volného estriolu

Hormon E3 je produkován placentou a játry dítěte. Pokud těhotenství probíhá bez komplikací, hladiny estriolu se postupně zvyšují. Díky tomu se zlepšuje krevní oběh v cévách dělohy a mléčné žlázy jsou připraveny na proces kojení.

Pokud screening ukáže, že EZ je snížena, lékař může navrhnout:

• vysoké riziko potratu;
• fetální anémie;
• přítomnost intrauterinní infekce;
• zpoždění ve fyzickém vývoji dítěte;
• fetoplacentární insuficience;
• Downův syndrom;
• adrenální insuficience u dítěte.

Je důležité vědět, že hladina E3 se může snížit v důsledku užívání antibiotik nastávající matkou a hladovění.

Vysoká úroveň EZ je diagnostikována, když:

• vícečetné těhotenství;
• vysoké riziko předčasného porodu;
• nemoc jater.

Krevní test na inhibin A

Krevní test na inhibin A je zřídka součástí druhého screeningu během těhotenství. Potřeba studovat jeho úroveň může nastat, pokud triple test ukázal nejednoznačné výsledky.

Test na inhibin A během druhého screeningu během těhotenství

Hladiny inhibinu A se zvyšují ihned po početí a mění se v průběhu těhotenství. Hormon je produkován vaječníky, pokud žena není těhotná, a placentou, tělem embrya, pokud došlo k početí.

Nízká hladina inhibinu A je pozorována, když hrozí potrat, vysoká hladina je pozorována, když:

• hydatidiformní mol;
• fetoplacentární insuficience;
• nádorové novotvary;
• chromozomální abnormality plodu.

Příprava na screening ve 2. trimestru

Na druhý screening v těhotenství není vůbec těžké se fyzicky připravit. Potřebovat:

• přijít do ultrazvukové místnosti s plným močovým měchýřem;
• před provedením laboratorních testů nic nejezte, smíte pít pouze neslazenou vodu bez plynu;
• den před vyšetřením je vhodné vzdát se uzenin a sladkostí, tučných a smažených jídel, mořských plodů, kakaa, čokolády, citrusových plodů.

Ale psychicky je příprava na screening ve 2. trimestru velmi náročná. Žena se musí snažit uklidnit a nastavit se na pozitivní výsledky a nemyslet na nic špatného. I když jsou údaje získané během studie neuspokojivé, není třeba předem bít na poplach. Pouze konzultace s genetikem umožní, aby vše zapadlo.

Pro nastávající maminku je důležité zachovat klid i při špatných výsledcích testů

Navíc žádné diagnostické vyšetření nemůže poskytnout 100% záruku narození nemocného dítěte. I když je to vzácné, screening je špatný. Špatné výsledky jsou tedy důsledkem diabetes mellitus, vícečetných těhotenství, obezity, podváhy, početí miminka pomocí IVF nebo nesprávně stanovených termínů porodu. Proto musíte věřit v zázrak, i když lékaři říkají, že je to nemožné!

Každé nemoci je snazší předcházet, než ji léčit. Proto je důležité vědět, které orgány jsou ohroženy, zda je vše zdravotně v pořádku, jaká prevence je potřeba, aby nemoc nezasáhla nečekanou ránu. Forewarned je předpažený. Tato stará pravda nemůže být věrnější podstatě promítání.

Co je screening

Mnoho lidí věří, že screening a ultrazvuk (ultrazvuk) jsou totéž. Ve skutečnosti je ultrazvuk součástí screeningu.

Každý pacient může podstoupit ultrazvukové vyšetření, pokud si to přeje. Screening předepisuje lékař, protože zahrnuje různé testy a testy. Tento postup poskytuje úplný obraz o stavu člověka a pomáhá nejen identifikovat existující patologie, ale také identifikovat „slabá místa“, aby se zabránilo výskytu konkrétní nemoci.

Jaký druh screeningu existuje?

V současné době jsou nejčastější a lékaři doporučované následující typy screeningu:

• prsní žláza. Ve věku 18 až 40 let stačí udělat ultrazvuk a pak je třeba udělat mamograf. Například v Anglii dostane každá žena starší 40 let pozvánku na bezplatné mamografické vyšetření jednou za 3 roky, protože riziko rakoviny prsu je velmi vysoké. Podle statistik každou hodinu zemře na tuto nemoc jedna žena na světě. Ale to je jeden z typů rakoviny, který, pokud je diagnostikován včas, může být léčen;

• prostaty. Jedná se o jednu z nejčastějších rakovin u mužů po 40 letech. Je známo, že muži nemají rádi žádné lékařské procedury, dokonce i něco tak neškodného, ​​jako je screening. Lékaři proto vtipkují, že nejlepší způsob, jak přimět muže k testování, je říct jejich manželkám o výhodách studie na prenatální klinice. Žena dokáže přesvědčit svého muže lépe než jakékoli lékařské letáky;

• čípek- další běžné ohrožení zdraví žen. Lékaři doporučují cervikální screening každoročně poté, co se stanou sexuálně aktivní. To je nezbytné, protože rakovina děložního čípku se po dlouhou dobu vyvíjí asymptomaticky a nezpůsobuje obavy;
• dvojtečka nebo kolonoskopie. Po 50 letech se doporučuje tento zákrok podstoupit ženám i mužům. Kolonoskopie může pomoci odhalit nebo předcházet rakovině tlustého střeva, která je jednou z nejčastějších rakovin. Během procesu screeningu se odebírá biopsie - kousek tkáně, který pomáhá ke správné diagnóze;
• plíce. Rizikovou skupinou pro rakovinu plic jsou kuřáci, lidé s chronickou bronchitidou, pracující v nebezpečných podmínkách – azbestový prach, benzínové výpary, uhelný prach v dolech. Riziko rakoviny plic se zvyšuje s věkem, proto je vhodné pravidelné vyšetření plic;
• štítná žláza. Štítná žláza reguluje metabolismus. Jakákoli porucha tohoto orgánu může vést ke zhoršení zdravotního stavu. Hrozbu rakoviny štítné žlázy lze odhalit pomocí ultrazvuku a lékařských testů. Tento jednoduchý postup může zabránit vzniku vážného onemocnění nebo jej odhalit v rané fázi, protože vnější známky nádoru se dlouho neobjevují;
• žaludku nebo gastroskopie. Rakovina žaludku patří mezi nádorová onemocnění s nejvyšší úmrtností. Každoroční gastroskopie snižuje riziko onemocnění. Během procedury se odebírá biopsie. Lékař při vyšetření kontroluje nejen žaludek, ale často ohrožený jícen a dvanáctník.

Screening a těhotenství

Význam screeningu během těhotenství nelze přeceňovat. V ideálním případě by tuto proceduru měla podstoupit každá těhotná žena. Screening umožňuje určit celkový zdravotní stav matky a plodu, identifikovat abnormality a nemoci a předepsat včasnou léčbu.

Během těhotenství se provádí rutinní ultrazvuk. Pokud podle jejich výsledků nejsou žádné patologie, lze screening provést na žádost nastávající matky. Existují však okolnosti, kdy je nutné úplné vyšetření. Tyto zahrnují:

• stáří. Pokud je ženě více než 35 let a jde o její první porod, je riziko komplikací vysoké;
• genetické patologie. Pokud blízcí příbuzní budoucích rodičů měli dědičná genetická onemocnění - Downův syndrom, mikrocefalie, hydrocefalus, hemofilie;
• neúspěšných těhotenství– potraty, předčasné porody, mimoděložní těhotenství;
• infekční choroby trpí ženou na začátku těhotenství;
• léky, které by žena měla užívat a které mohou poškodit nenarozené dítě;
• rizikové faktory– škodlivé pracovní podmínky pro nastávající matku, kouření, alkoholismus.

Období těhotenství se tradičně dělí na 3 trimestry, během kterých se provádí prenatální screening - screening v děloze.

První trimestr – až 12 týdnů

Obvykle se screening provádí až v jedenáctém týdnu, protože mnoho příznaků prostě ještě není vyjádřeno a nelze je analyzovat. Ve 12-13 týdnech se provádí první screening, který zahrnuje ultrazvuk a krevní test ze žíly. Někdy lékař požádá o vyšetření moči.

Ultrazvukové vyšetření umožňuje určit přesné trvání těhotenství, hlavní parametry těla dítěte, objem plodové vody a stav dělohy. Krev prochází úplnou biochemickou analýzou, která umožňuje určit, zda existují nějaké patologie u matky a dítěte.

Kolem 12. týdne se provádí první genetický screening dle indikací. Je užitečné domluvit si schůzku s genetickým specialistou. Před návštěvou je třeba sestavit kompletní seznam genetických patologií, které se vyskytly v rodině obou rodičů. To pomůže lékaři určit riziko podobných onemocnění u nenarozeného dítěte. V budoucnu bude lékař věnovat pozornost přítomnosti příznaků těchto konkrétních onemocnění.

Výsledky testů a studií jsou analyzovány, porovnány s normami a lékař vydá závěr o průběhu těhotenství. Ve 12. týdnu už můžete s 50% pravděpodobností určit pohlaví nenarozeného miminka.

Druhý trimestr – až 28 týdnů

V této době se opět provádí ultrazvuk a krevní test. Lékař zjišťuje velikost a polohu plodu, stav kostí a umístění pupečníku. Současně se provádí druhé genetické vyšetření. Do 12. týdne můžete téměř vždy určit, kdo se objeví - dívka nebo chlapec,

Třetí trimestr – do 43. týdne

Na základě ultrazvuku lékař rozhodne, zda je císařský řez nutný, nebo zda je průběh porodu normální. Stále více žen vyjadřuje přání uchýlit se k císařskému řezu namísto přirozeného porodu bez lékařské indikace. Zdůvodnění je jednoduché: proč se trápit a trpět – usnuli jste, probudili se a dostali hotové miminko. Operace bude trvat půl hodiny, ale přirozený porod může trvat dlouho. Lékaři jsou ale stále pro normální porod. Příroda je moudrá a ne nadarmo se všechno živé rodí přirozeně.

Novorozenecký screening

Porod skončil. Vaše dítě se narodilo. V tuto chvíli nám nejvíce záleží na jeho zdraví. Proto Světová zdravotnická organizace doporučuje novorozenecký nebo novorozenecký screening pro všechny novorozence. To umožňuje diagnostikovat vrozená genetická onemocnění dlouho předtím, než se projeví.

Krev se dítěti odebírá z patičky přibližně 4. den jeho života. Výsledky jsou obdrženy za 2 týdny. Pokud existují odchylky od normy, je předepsáno podrobné vyšetření zdravotního stavu dítěte.

Samotný screeningový postup nezpůsobuje žádné nepohodlí. Ultrazvuk je jedna z mála příjemných lékařských procedur, kdy se nad pacientem po vyšetřovaném místě přejede speciální sondou a na monitoru vidíte, co ve vás je. Pro nastávající maminku je obzvlášť dojemné vidět miminko.

Pokud jste byli na screening domluveni, není důvod k obavám. Nezanedbávejte proceduru, protože může zachránit život vám i vašim blízkým.