நோயியலின் சில வடிவங்களில் உள்ளார்ந்தவை, எடுத்துக்காட்டாக, வைட்டமின்

டி-ரிக்கெட்ஸ். ஹோமோசைகோட்கள் மற்றும் ஹெட்டோரோசைகோட்கள் இரண்டும் நோயின் பினோடைபிக் வெளிப்பாட்டைக் கொண்டிருக்கும். வெவ்வேறு திருமணங்கள் மரபணு ரீதியாக சாத்தியம், ஆனால் தந்தை நோய்வாய்ப்பட்டிருப்பது தகவல் தரும். ஒரு ஆரோக்கியமான பெண்ணுடனான திருமணத்தில், நோயியலின் பரம்பரை பின்வரும் அம்சங்கள் காணப்படுகின்றன:

1) அனைத்து மகன்களும் அவர்களின் குழந்தைகளும் ஆரோக்கியமாக இருப்பார்கள், ஏனெனில் Y குரோமோசோம் மட்டுமே அவர்களின் தந்தையிடமிருந்து அவர்களுக்கு அனுப்பப்படும்;

2) அனைத்து மகள்களும் ஹீட்டோரோசைகோட்களாகவும், பினோடைபிகலாக நோய்வாய்ப்பட்டவர்களாகவும் இருப்பார்கள்.

இந்த இரண்டு அம்சங்களும் இந்த வகையை ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் வகையிலிருந்து வேறுபடுத்துகின்றன, இதில் நோய்வாய்ப்பட்ட மற்றும் ஆரோக்கியமான உடன்பிறப்புகளின் விகிதம் 1:1 ஆகும், மேலும் ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் பரம்பரை முறை (1:1) உள்ளவர்களிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு சமமாக வேறுபடுத்த முடியாது, மேலும் இருக்க வேண்டும். பாலின வேறுபாடுகள் இல்லை. ஆண்களில் நோயின் வலுவான வெளிப்பாடு உள்ளது, ஏனெனில் அவை சாதாரண சந்தின் ஈடுசெய்யும் விளைவைக் கொண்டிருக்கவில்லை. ஆண் உடன்பிறப்புகள் இல்லாத இந்த வகை பரவும் சில நோய்களுக்கான பரம்பரைகளை இலக்கியம் விவரிக்கிறது, ஏனெனில் கடுமையான சேதம் அவர்களின் கருப்பையக மரணத்தை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த வம்சாவளி விசித்திரமாகத் தெரிகிறது: சந்ததியினர் பெண்கள் மட்டுமே, அவர்களில் பாதி பேர் நோய்வாய்ப்பட்டுள்ளனர், மேலும் தன்னிச்சையான கருக்கலைப்பு மற்றும் ஆண் கருவில் இறந்த பிறப்புகள் ஆகியவை அனமனிசிஸில் அடங்கும்.

பட்டியலிடப்பட்ட பரம்பரை வகைகள் முக்கியமாக மோனோஜெனிக் நோய்களை உள்ளடக்கியது (ஒரு மரபணுவின் பிறழ்வு மூலம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது). இருப்பினும், நோயியல் நிலை இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட பிறழ்ந்த மரபணுக்களைப் பொறுத்தது. பல நோய்க்குறியியல் மரபணுக்கள் ஊடுருவலைக் குறைத்துள்ளன. மேலும், மரபணுவில் அவற்றின் இருப்பு, ஒரு ஹோமோசைகஸ் நிலையில் கூட, அவசியம், ஆனால் நோயின் வளர்ச்சிக்கு போதுமானதாக இல்லை. எனவே, மனித நோய்களின் அனைத்து வகையான பரம்பரைகளும் மேலே பட்டியலிடப்பட்டுள்ள மூன்று திட்டங்களுக்கு பொருந்தாது.

முதன்மை உயிர்வேதியியல் குறைபாட்டைக் கண்டறிவதற்கான முறைகள்.

மோனோஜெனிக் நோசோலாஜிக்கல் வடிவங்களின் கண்டுபிடிப்பின் வரலாற்றைக் கருத்தில் கொள்ளும்போது, ​​​​அதன் நீண்ட காலம், தோராயமாக 50 களின் நடுப்பகுதி வரை, குடும்பங்களின் மருத்துவ மற்றும் பரம்பரை பரிசோதனையின் அடிப்படையில் அத்தகைய வடிவங்களை அடையாளம் காண்பதுடன் தொடர்புடையது என்பது தெளிவாகக் காணப்படுகிறது. இருப்பினும், இந்த காலம் மிகவும் பயனுள்ளதாக இல்லை. எடுத்துக்காட்டாக, 11-12 வெவ்வேறு மரபணுக்களின் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் பரம்பரை மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸின் தற்போது அடையாளம் காணப்பட்ட 18 மரபணு வடிவங்கள், மருத்துவ ரீதியாக இரண்டு சற்றே வித்தியாசமான பினோடைப்களை மட்டுமே உருவாக்குகின்றன, மேலும் மருத்துவ படம் மற்றும் பரம்பரை வகையின் அடிப்படையில், இரண்டு நோசோலாஜிக்கல் அலகுகள் மட்டுமே கண்டுபிடிக்கப்பட்டுள்ளன - ஹர்லர் சிண்ட்ரோம் மற்றும் ஹண்டர் சிண்ட்ரோம். பரம்பரை வளர்சிதை மாற்றக் குறைபாடுகளின் பிற வகுப்புகளிலும் இதே நிலை உருவாகியுள்ளது. பரம்பரை நோய்களின் கண்டுபிடிப்பு மற்றும் விளக்கம் முழுமையானதாக கருதப்படக்கூடாது. தற்போது, ​​சுமார் இரண்டாயிரம் மெண்டிலியன் நோயியல் நிலைமைகள் அறியப்படுகின்றன. கோட்பாட்டளவில், 50-100 ஆயிரம் வரிசையின் மொத்த கட்டமைப்பு மரபணுக்களின் எண்ணிக்கையின் அடிப்படையில், பெரும்பாலான நோயியல் பிறழ்ந்த அல்லீல்கள் இன்னும் கண்டுபிடிக்கப்படவில்லை என்று ஒருவர் கருதலாம். இதுபோன்ற பல பிறழ்வுகள் ஆபத்தானவை என்பதை நாம் ஒப்புக்கொண்டாலும், மற்றவை, மாறாக, தீவிர செயல்பாடுகளை பாதிக்காது மற்றும் மருத்துவ ரீதியாக அடையாளம் காணப்படாமல் போகும், மேலும் மேலும் புதிய மரபு நோயியலின் தொடர்ச்சியான கண்டுபிடிப்பை நாம் எதிர்பார்க்க வேண்டும். ஆனால் தெளிவான மருத்துவப் படத்தைக் கொடுக்கும் மிகவும் பொதுவான நோய்கள் ஏற்கனவே விவரிக்கப்பட்டுள்ளன என்று நாம் நம்பிக்கையுடன் கூறலாம். புதிதாக கண்டுபிடிக்கப்பட்ட வடிவங்கள் அரிதான பிறழ்வுகளின் விளைவாகும். கூடுதலாக, ஒரு மரபணுக் கண்ணோட்டத்தில், ஒரே மரபணுவின் பிறழ்வுகள் விளையும், ஆனால் புதிய கட்டமைப்புகளை பாதிக்கும் அல்லது அவற்றின் மூலக்கூறு இயல்பில் வேறுபட்டதாக இருக்கும் (உதாரணமாக, மரபணுவின் கட்டமைப்பு பகுதியை விட ஒழுங்குமுறையில் உள்ள பிறழ்வுகள்). அதனால்தான் புதிய விகாரமான அல்லீல்களின் கண்டுபிடிப்பு மற்றும் அறியப்பட்ட நோய்களை மரபணு ரீதியாக வேறுபட்ட வடிவங்களில் துண்டு துண்டாக மாற்றுவது புதிய மரபணு அணுகுமுறைகளின் பாரம்பரிய மருத்துவ மரபணு பகுப்பாய்வுடன் இணைக்கப்படாமல் பிரிக்க முடியாதது, இது மிகவும் தனித்துவமான மற்றும் நெருங்கி வரும் அடிப்படை பண்புகளை அடைவதை சாத்தியமாக்குகிறது.

முதல் இடம் உயிர்வேதியியல் முறைகளால் ஆக்கிரமிக்கப்பட்டுள்ளது. உயிர்வேதியியல் அணுகுமுறை முதன்முதலில் பயன்படுத்தப்பட்டது மற்றும் இந்த நூற்றாண்டின் தொடக்கத்தில் அல்காப்டுனூரியாவின் மருத்துவ மற்றும் மரபணு ஆய்வில் மிகவும் பயனுள்ளதாக இருந்தது. இந்த ஆய்வின் விளைவாக, சிறுநீரில் ஹோமோஜென்டிசிக் அமிலம் அதிகமாக வெளியேறும் வடிவத்தில், பரம்பரை நோய்களில் ஒன்றிற்கு ஒரு உயிர்வேதியியல் மெண்டெலியன் பண்பு கண்டறியப்பட்டது, மேலும் அவற்றின் சொந்த குறிப்பிட்ட பிறவி வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள் இருப்பதாக பரிந்துரைக்கப்பட்டது. உயிர்வேதியியல் குறைபாடு. தற்போது, ​​300 க்கும் மேற்பட்ட பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள் ஆய்வு செய்யப்பட்ட முரண்பாடுகளுடன் உயிர்வேதியியல் மரபியலில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. மருத்துவ நடைமுறையில், அறியப்பட்ட வளர்சிதை மாற்ற நோய்களின் உயிர்வேதியியல் நோயறிதலுக்கு, தரமான மற்றும் அரை அளவு சோதனைகளின் அமைப்பு பயன்படுத்தப்படுகிறது, இதன் உதவியுடன் வளர்சிதை மாற்ற பொருட்களின் தொந்தரவு உள்ளடக்கத்தை கண்டறிய முடியும் (உதாரணமாக, பினில்பைருவிக் அதிகப்படியான சிறுநீர் வெளியேற்றம். ஃபீனில்கெட்டோனூரியாவில் அமிலம் அல்லது ஹோமோசைஸ்டினுரியாவில் ஹோமோசைஸ்டைன்). பல்வேறு வகையான எலக்ட்ரோபோரேசிஸ் மற்றும் க்ரோமடோகிராஃபியை தனித்தனியாகவும் கலவையாகவும் பயன்படுத்துதல், அத்துடன் பிற முறைகள், எந்த வளர்சிதை மாற்ற இணைப்பு தொந்தரவு செய்யப்படுகின்றன என்பதை தீர்மானிக்க உதவுகிறது. வளர்சிதை மாற்ற விளைவில் எந்த நொதி அல்லது பிற புரதம் ஈடுபட்டுள்ளது மற்றும் புரதத்தின் மாற்றம் என்ன என்பதைக் கண்டறிய, ஒரு விதியாக, உயிரியல் திரவங்கள் மட்டுமல்ல, நோயாளியின் உயிரணுக்களும் பயன்படுத்தப்படுகின்றன, மேலும் சிக்கலான முறைகள் உள்ளடக்கத்தை தீர்மானிக்க பயன்படுத்தப்படுகின்றன. நொதி, அதன் வினையூக்கி செயல்பாடு மற்றும் மூலக்கூறு அமைப்பு.

உயிர்வேதியியல் முறைகள் மூலக்கூறு மரபணு முறைகளால் நிரப்பப்படுகின்றன, அவை டிஎன்ஏவில் நேரடியாக பிறழ்வுகளின் தன்மையைப் புரிந்துகொள்வதற்கான சுயாதீன முக்கியத்துவம் வாய்ந்தவை. பாரம்பரியமாக, தொடர்புடைய மரபணு தயாரிப்பில் ஒரு குறைபாட்டைக் கண்டறிந்த பிறகு அவற்றின் பயன்பாடு சாத்தியமாகும், ஆனால் இதுவரை இது ஒரு சில நோயியல் நிகழ்வுகளுக்கு யதார்த்தமானது, எடுத்துக்காட்டாக, குளோபின் மரபணுக்களின் பிறழ்வுகளுக்கு.

உயிர்வேதியியல் ஆராய்ச்சி முறைகளின் பலன், உயிரியல் திரவங்களின் உயிர்வேதியியல் பகுப்பாய்வானது உடல் உயிரணுக்களின் பகுப்பாய்வின் மூலம் முழுமையாக்கப்படுவதே காரணமாகும். உயிரணுக்களின் மரபணு உயிர்வேதியியல் பகுப்பாய்வு உயிர்வேதியியல் நோயறிதலுக்கு மாறுவதில் தீர்க்கமானதாக மாறியது, வளர்சிதை மாற்றங்களின் பகுப்பாய்வு நொதிகள் மற்றும் கட்டமைப்பு புரதங்களை நேரடியாக ஆய்வு செய்ய, குறிப்பாக செல்லுலார் ஏற்பிகளில்.

இது புரத மூலக்கூறுகளில் முதன்மை குறைபாடுகள் மற்றும் பல பரம்பரை நோய்களைக் கண்டறிய வழிவகுத்தது. நோய்த்தடுப்பு முறைகள் உயிர்வேதியியல் முறைகளுக்கு அவற்றின் திறன்களில் நெருக்கமாக உள்ளன. பல்வேறு பரம்பரை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகளின் மரபணு வடிவங்களின் நோயறிதல் மற்றும் ஆழமான ஆய்வு பல்வேறு வகுப்புகளின் சீரம் இம்யூனோகுளோபுலின் அளவை மதிப்பிடுவதற்கான முறைகள் மற்றும் செல்லுலார் நோய் எதிர்ப்பு சக்தியின் நிலையை அடிப்படையாகக் கொண்டது. இந்த முறைகளின் ஆயுதக் களஞ்சியத்தில் ஒரு முக்கிய இடம், மேற்பரப்பு ஆன்டிஜென்களின் நிலையை தீர்மானிக்க எரித்ரோசைட்டுகள் அல்லது லுகோசைட்டுகளுடன் கிளாசிக்கல் செரோலாஜிக்கல் எதிர்வினைகளால் ஆக்கிரமிக்கப்பட்டுள்ளது. சமீபத்திய ஆண்டுகளில், ஹார்மோன்களின் குறைபாட்டை நிர்ணயிப்பதற்கான கதிரியக்க நோயெதிர்ப்பு வேதியியல் முறைகள் மற்றும் பிற உயிரியல் ரீதியாக செயல்படும் பொருட்கள் அதிகளவில் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

இந்த முறைகள் அனைத்தும் மக்கள்தொகை-புவியியல் அணுகுமுறையுடன் உயிர்வேதியியல் குறைபாடுகள் மற்றும் பிறழ்வுகளின் மூலக்கூறு தன்மையை அடையாளம் காண பயன்படுத்தப்படுகின்றன. இந்த அணுகுமுறையின் முக்கியத்துவம் என்னவென்றால், மனித சுற்றுச்சூழலின் குறிப்பிட்ட நிலைமைகள் காரணமாக சில புவியியல் பகுதிகளில் முக்கியமாக அரிதான குறைபாடுகள் மற்றும் பிறழ்வுகள் ஏற்படலாம். பல்வேறு ஜினோகுளோபினோபதிகளின் முக்கிய விநியோகத்தை நினைவுபடுத்துவது போதுமானது, குறிப்பாக மலேரியா பரவலாக இருக்கும் பகுதிகளில். தனிமைப்படுத்தப்பட்ட மக்கள்தொகையில் அதிக எண்ணிக்கையில் உள்ள திருமணங்கள் பெரும்பாலும் ஒரு பின்னடைவு நிலையில் ஹோமோசைகோட்களை அடிக்கடி பிரிப்பதன் காரணமாக புதிய பிறழ்வுகளை கண்டுபிடிப்பதற்கான ஆதாரமாக செயல்பட்டன. மக்கள்தொகை-புவியியல் அணுகுமுறை, நோயாளிகளின் பெரிய மாதிரிகள் மூலம், பினோடைப்பிக்கலாக ஒத்த, ஆனால் மரபணு ரீதியாக வேறுபட்ட பிறழ்வுகளை விரைவாக வேறுபடுத்த உதவுகிறது.

X-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு பரம்பரை(ஆங்கிலம்) X-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு பரம்பரை ) என்பது பாலினத்துடன் இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை வகைகளில் ஒன்றாகும். X குரோமோசோமில் மரபணுக்கள் அமைந்துள்ளன மற்றும் ஒரு ஹோமோசைகஸ் அல்லது ஹெமிசைகஸ் நிலையில் மட்டுமே தோன்றும் பண்புகளுக்கு இத்தகைய பரம்பரை பொதுவானது. இந்த வகையான பரம்பரை மனிதர்களில் பல பிறவி பரம்பரை நோய்களைக் கொண்டுள்ளது, இந்த நோய்கள் பாலின X குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள எந்த மரபணுக்களிலும் உள்ள குறைபாட்டுடன் தொடர்புடையவை மற்றும் அதே மரபணுவின் இயல்பான நகலுடன் வேறு X குரோமோசோம் இல்லாவிட்டால் தோன்றும். இலக்கியத்தில் ஒரு சுருக்கம் உள்ளது XR X-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு பரம்பரையைக் குறிக்க.

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு நோய்களுக்கு பொதுவாக ஆண்கள் பாதிக்கப்படுவது அரிதான எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட நோய்களுக்கு இது எப்போதும் உண்மை. அவர்களின் பினோடிபிகல் ஆரோக்கியமான மகள்கள் அனைவரும் ஹீட்டோரோசைகஸ் கேரியர்கள். பன்முகத்தன்மை கொண்ட தாய்மார்களின் மகன்களில், நோய்வாய்ப்பட்ட மற்றும் ஆரோக்கியமானவர்களின் விகிதம் 1 முதல் 1 ஆகும்.

X-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு மரபுரிமையின் ஒரு சிறப்பு வழக்கு குறுக்கு குறுக்குபரம்பரை (ஆங்கிலம்) குறுக்குவழி பரம்பரை, மேலும் குறுக்குவழி பரம்பரை), இதன் விளைவாக தந்தையின் குணாதிசயங்கள் மகள்களிலும், தாய்மார்களின் பண்புகள் மகன்களிலும் தோன்றும். இந்த வகை பரம்பரை பரம்பரை குரோமோசோமால் கோட்பாட்டின் ஆசிரியர்களில் ஒருவரான தாமஸ் ஹன்ட் மோர்கனால் பெயரிடப்பட்டது. 1911 ஆம் ஆண்டில் டிரோசோபிலாவில் கண் வண்ணப் பண்புக்கான இந்த வகை மரபுரிமையை அவர் முதலில் விவரித்தார். X குரோமோசோமில் உள்ள ஒரு பின்னடைவுப் பண்பிற்காக தாய் ஓரினச்சேர்க்கையுடன் இருக்கும்போது க்ரிஸ்-கிராஸ் பரம்பரை நிகழ்கிறது, மேலும் தந்தைக்கு இந்த மரபணுவின் ஆதிக்கம் செலுத்தும் அலீல் X குரோமோசோமில் மட்டுமே உள்ளது. பிரித்தல் பகுப்பாய்வின் போது இந்த வகையான பரம்பரை கண்டறிதல் X குரோமோசோமில் தொடர்புடைய மரபணுவின் உள்ளூர்மயமாக்கலின் சான்றுகளில் ஒன்றாகும்.

மனிதர்களில் பாலின-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு பண்புகளின் பரம்பரையின் தனித்தன்மைகள்

மனிதர்களில், எல்லா பாலூட்டிகளையும் போலவே, ஆண் பாலினம் ஹீட்டோரோகாமெடிக் (XY), மற்றும் பெண் பாலினம் ஹோமோகாமெடிக் (XX) ஆகும். இதன் பொருள் ஆண்களுக்கு ஒரு X மற்றும் ஒரு Y குரோமோசோம் மட்டுமே உள்ளது, பெண்களுக்கு இரண்டு X குரோமோசோம்கள் உள்ளன. X குரோமோசோம்கள் மற்றும் Y குரோமோசோம்கள் சிறிய ஹோமோலோகஸ் பகுதிகளைக் கொண்டுள்ளன (சூடோஆட்டோசோமால் பகுதிகள்). இந்த பகுதிகளில் மரபணுக்கள் அமைந்துள்ள பண்புகளின் பரம்பரை ஆட்டோசோமால் மரபணுக்களின் பரம்பரை போன்றது மற்றும் இந்த கட்டுரையில் விவாதிக்கப்படவில்லை.

X குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்ட பண்புகள் பின்னடைவு அல்லது மேலாதிக்கமாக இருக்கலாம். ஒரு மேலாதிக்கப் பண்பின் முன்னிலையில் பன்முகத்தன்மை கொண்ட நபர்களில் பின்னடைவு பண்புகள் தோன்றாது. ஆண்களுக்கு ஒரு X குரோமோசோம் மட்டுமே இருப்பதால், X குரோமோசோமில் காணப்படும் மரபணுக்களுக்கு ஆண்களால் பன்முகத்தன்மை இருக்க முடியாது. இந்த காரணத்திற்காக, X-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு பண்பின் இரண்டு நிலைகள் மட்டுமே ஆண்களில் சாத்தியமாகும்:

• ஒரு ஒற்றை X குரோமோசோமில் ஒரு அலீல் இருந்தால், அது ஒரு குணாதிசயம் அல்லது கோளாறை தீர்மானிக்கிறது, மனிதன் அந்த குணாதிசயம் அல்லது கோளாறை வெளிப்படுத்துகிறான், மேலும் அவனது அனைத்து மகள்களும் X குரோமோசோமுடன் இந்த அலீலை அவரிடமிருந்து பெறுகிறார்கள் (மகன்கள் Y குரோமோசோமைப் பெறுவார்கள்);
• ஒரே X குரோமோசோமில் அத்தகைய அலீல் இல்லை என்றால், இந்த குணாதிசயம் அல்லது கோளாறு ஒரு மனிதனில் வெளிப்படாது மற்றும் அவரது சந்ததியினருக்கு அனுப்பப்படாது.

பெண்களுக்கு இரண்டு X குரோமோசோம்கள் இருப்பதால், X-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு பண்புகளுக்கு அவர்களுக்கு மூன்று சாத்தியமான நிபந்தனைகள் உள்ளன:

• இந்த பண்பு அல்லது கோளாறை தீர்மானிக்கும் அலீல் X குரோமோசோம்கள் இரண்டிலும் இல்லை - பண்பு அல்லது கோளாறு தன்னை வெளிப்படுத்தாது மற்றும் சந்ததியினருக்கு பரவாது;
• குணாதிசயம் அல்லது கோளாறை தீர்மானிக்கும் அலீல் ஒரே ஒரு X குரோமோசோமில் மட்டுமே உள்ளது - பண்பு அல்லது கோளாறு பொதுவாக தோன்றாது, மேலும் மரபுரிமையாக இருக்கும்போது, ​​சுமார் 50% சந்ததியினர் இந்த அலீலை அதிலிருந்து X குரோமோசோமுடன் (மற்ற 50%) பெறுகின்றனர். சந்ததியினர் மற்றொரு X குரோமோசோமைப் பெறுவார்கள்) ;
• X குரோமோசோம்கள் இரண்டிலும் குணாதிசயம் அல்லது கோளாறை தீர்மானிக்கும் அல்லீல் உள்ளது - பண்பு அல்லது கோளாறு வெளிப்படுத்தப்பட்டு 100% வழக்குகளில் சந்ததியினருக்கு அனுப்பப்படுகிறது.

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு வடிவத்தில் மரபுரிமையாக சில கோளாறுகள் மிகவும் கடுமையானதாக இருக்கலாம், அவை கரு மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். இந்த வழக்கில், குடும்ப உறுப்பினர்கள் மற்றும் அவர்களின் முன்னோர்கள் மத்தியில் அறியப்பட்ட ஒரு நோயாளி கூட இருக்கக்கூடாது.

பிறழ்வின் ஒரே ஒரு நகலை வைத்திருக்கும் பெண்கள் கேரியர்கள் என்று அழைக்கப்படுகிறார்கள். பொதுவாக, அத்தகைய பிறழ்வு பினோடைப்பில் வெளிப்படுத்தப்படவில்லை, அதாவது, அது எந்த வகையிலும் தன்னை வெளிப்படுத்தாது. X-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு மரபுரிமை கொண்ட சில நோய்கள், மருந்தளவு இழப்பீட்டின் பொறிமுறையின் காரணமாக பெண் கேரியர்களில் இன்னும் சில மருத்துவ வெளிப்பாடுகளைக் கொண்டுள்ளன, இதன் காரணமாக X குரோமோசோம்களில் ஒன்று சோமாடிக் செல்களில் தோராயமாக செயலிழக்கப்படுகிறது, மேலும் உடலின் சில செல்களில் ஒரு X அல்லீல் உள்ளது. வெளிப்படுத்தப்பட்டது, மற்றும் மற்றவற்றில் - மற்றொன்று.

மனிதர்களில் சில எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு நோய்கள்

பொதுவானது

பொதுவான எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு நோய்கள்:

• பரம்பரை வண்ண பார்வை கோளாறு (வண்ண குருட்டுத்தன்மை). வடக்கு ஐரோப்பாவில், ஏறத்தாழ 8% ஆண்களும் 0.5% பெண்களும் சிவப்பு-பச்சை உணர்வின் மாறுபட்ட அளவு பலவீனத்தால் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.
• எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட இக்தியோசிஸ். சல்போனேட்டட் ஸ்டீராய்டுகளின் அதிகப்படியான குவிப்பு காரணமாக நோயாளிகளின் தோலில் உலர்ந்த, கடினமான திட்டுகள் தோன்றும். 2000-6000 ஆண்களில் 1 பேருக்கு ஏற்படுகிறது.
• டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு. தசை திசுக்களின் சிதைவு மற்றும் இளம் வயதிலேயே மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும் ஒரு நோய். புதிதாகப் பிறந்த 3,600 ஆண் குழந்தைகளில் 1 இல் நிகழ்கிறது.
• ஹீமோபிலியா ஏ (கிளாசிக்கல் ஹீமோபிலியா). இரத்த உறைதல் காரணி VIII இன் குறைபாட்டுடன் தொடர்புடைய நோய் 4000-5000 ஆண்களில் ஒருவருக்கு ஏற்படுகிறது.
• ஹீமோபிலியா பி. இரத்த உறைதல் காரணி IX இன் குறைபாட்டுடன் தொடர்புடைய ஒரு நோய், 20,000-25,000 ஆண்களில் ஒருவருக்கு ஏற்படுகிறது.
• பெக்கர் தசைநார் சிதைவு. இந்த நோய் டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு போன்றது, ஆனால் ஓரளவு லேசானது. புதிதாகப் பிறந்த 100,000 ஆண் குழந்தைகளில் 3-6 இல் நிகழ்கிறது.
• கபுகி நோய்க்குறி - பல பிறப்பு குறைபாடுகள் (இதய குறைபாடுகள், வளர்ச்சி குறைபாடு, செவித்திறன் குறைபாடு, சிறுநீர் பாதை அசாதாரணங்கள்) மற்றும் மனநல குறைபாடு. பரவல் 1:32000.
• ஆண்ட்ரோஜன் உணர்திறன் நோய்க்குறி (மோரிஸ் நோய்க்குறி) - முழுமையான நோய்க்குறி கொண்ட ஒரு நபர் 46XY காரியோடைப் மற்றும் இறக்காத விந்தணுக்கள் இருந்தபோதிலும், ஒரு பெண் தோற்றம், வளர்ந்த மார்பகங்கள் மற்றும் யோனி ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கிறார். நிகழ்வு விகிதம் 1:20,400 முதல் 1:130,000 வரை 46,XY காரியோடைப் உடன் பிறந்த குழந்தைகளாகும்.

அரிதான

• புருட்டனின் நோய் (பிறவி அகம்மாகுளோபுலினீமியா). முதன்மை நகைச்சுவை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு. இது 1:100,000 - 1:250,000 அதிர்வெண் கொண்ட சிறுவர்களிடையே ஏற்படுகிறது.
• விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் சிண்ட்ரோம் ஒரு பிறவி நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு மற்றும் த்ரோம்போசைட்டோபீனியா ஆகும். பரவல்: 1,000,000 ஆண் பிறப்புகளுக்கு 4 வழக்குகள்.
• லோவ்ஸ் சிண்ட்ரோம் (ஓகுலோசெரிப்ரோரெனல் சிண்ட்ரோம்) - எலும்பின் அசாதாரணங்கள், பல்வேறு சிறுநீரக கோளாறுகள், கிளௌகோமா மற்றும் சிறுவயதிலிருந்தே கண்புரை. 1:500,000 ஆண் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் அதிர்வெண்ணுடன் நிகழ்கிறது.
• ஆலன்-ஹெர்ண்டன்-டட்லி நோய்க்குறி என்பது ஆண்களில் மட்டுமே காணப்படும் ஒரு அரிய நோய்க்குறி ஆகும், இதில் பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய மூளை வளர்ச்சி பாதிக்கப்படுகிறது. தைராய்டு ஹார்மோனைக் கடத்தும் புரதத்தை குறியீடாக்கும் MCT8 மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் இந்த நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. முதலில் 1944 இல் விவரிக்கப்பட்டது.

8. மரபணுக்களின் "இணைப்பு" என்ற கருத்து. மனிதர்களில் உள்ள பண்புகளின் X-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை.

ஒரு குரோமோசோமில் மரபணுக்களின் உள்ளூர்மயமாக்கலை அடிப்படையாகக் கொண்ட ஒரு நிகழ்வு. மரபணு இணைப்பு முதன்முதலில் 1906 இல் டபிள்யூ. பேட்சன் மற்றும் ஆர். பன்னெட் ஆகியோரால் இனிப்பு பட்டாணியைக் கடக்கும் சோதனையில் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. பின்னர், டி.மோர்கன் மற்றும் அவரது சகாக்களால் டிரோசோபிலாவுடன் மேற்கொள்ளப்பட்ட சோதனைகளில் மரபணு இணைப்பு விரிவாக ஆய்வு செய்யப்பட்டது. ஒரே இணைப்புக் குழுவில் உள்ள இணைக்கப்பட்ட மரபணுக்களின் அல்லீல்கள் ஒன்றாக மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகின்றன என்பதில் மரபணு இணைப்பு வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. இது கலப்பினத்தில் ப்ரீம் கேமட்கள் உருவாக வழிவகுக்கிறது. அல்லீல்களின் "பெற்றோர்" சேர்க்கைகளுடன். மரபணுக்களின் இணைப்பைக் குறிக்க, AB/av அல்லது AB/Ab குறியீடுகள் ஒன்றுக்கொன்று ஆதிக்கம் செலுத்தும் (அல்லது பின்னடைவு) அல்லீல்களின் இணைப்பு AB/av எனப்படும். இணைப்பு கட்டம், மற்றும் பின்னடைவு Av/aB உடன் மேலாதிக்க அல்லீல்களின் இணைப்பானது விரட்டும் கட்டமாகும். இரண்டு சந்தர்ப்பங்களிலும், மரபணு இணைப்பு "பெற்றோர் அல்லாத" தனிநபர்களின் குறைவான அதிர்வெண்ணில் விளைகிறது, பண்புகளின் சுயாதீனமான பரம்பரையிலிருந்து எதிர்பார்க்கப்படும் பண்புகளின் மறுசீரமைப்பு சேர்க்கைகள். முழுமையான மரபணு இணைப்புடன், இரண்டு வகையான கேமட்கள் மட்டுமே உருவாகின்றன (இணைக்கப்பட்ட மரபணுக்களின் அசல் சேர்க்கைகளுடன், முழுமையற்ற இணைப்புடன், இணைக்கப்பட்ட மரபணுக்களின் அல்லீல்களின் புதிய சேர்க்கைகள் உருவாகின்றன. மரபணுக்களின் முழுமையற்ற இணைப்பானது, இணைக்கப்பட்ட மரபணுக்களுக்கு இடையே குறுக்கிடுவதன் விளைவாகும், எனவே உயிரணுக்களில் ஜீன்களின் முழுமையான இணைப்பு சாத்தியமாகும். எனவே, மரபணுக்களின் முழுமையான இணைப்பு என்பது மரபணுக்களின் முழுமையற்ற இணைப்பின் விதிக்கு விதிவிலக்காகும். கூடுதலாக, முழுமையான மரபணு இணைப்பை பிளேயோட்ரோபியின் நிகழ்வால் உருவகப்படுத்தலாம். சில சமயங்களில், ஒடுக்கற்பிரிவில், ஒரு துருவத்திற்கு ஹோமோலோகஸ் அல்லாத குரோமோசோம்களின் சீரற்ற வேறுபாடு தொடர்ந்து நிகழ்கிறது, இது கேமட்கள் உருவாக வழிவகுக்கிறது. இணைக்கப்படாத மரபணுக்களின் அல்லீல்களின் சில சேர்க்கைகளுடன். ஒரே இணைப்புக் குழுவில் உள்ள வெவ்வேறு ஜோடி மரபணுக்கள் அவற்றுக்கிடையேயான தூரத்தைப் பொறுத்து வெவ்வேறு அளவிலான இணைப்புகளால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. ஒரு குரோமோசோமில் உள்ள மரபணுக்களுக்கு இடையே உள்ள தூரம் அதிகமாக இருப்பதால், அவற்றுக்கிடையே உள்ள ஒட்டுதலின் வலிமை குறைவாகவும், அடிக்கடி மறுசீரமைப்பு வகை கேமட்கள் உருவாகின்றன. மரபணு இணைப்பு மற்றும் பண்புகளின் இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை பற்றிய ஆய்வு, பரம்பரையின் குரோமோசோமால் கோட்பாட்டின் உறுதிப்படுத்தல்களில் ஒன்றாகவும், கடக்கும் கோட்பாட்டின் பகுப்பாய்வு மற்றும் வளர்ச்சிக்கான ஆரம்ப தூண்டுதலாகவும் செயல்பட்டது.

X-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை

ஒவ்வொரு நபரின் காரியோடைப்பில் X குரோமோசோம் இருப்பதால், X குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை பண்புகள் இரு பாலினத்தின் பிரதிநிதிகளிலும் தோன்றும். பெண்கள் இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் இந்த மரபணுக்களைப் பெற்று, தங்கள் கேமட்கள் மூலம் தங்கள் சந்ததியினருக்கு அனுப்புகிறார்கள். ஆண்கள் தங்கள் தாயிடமிருந்து ஒரு X குரோமோசோமைப் பெற்று அதை தங்கள் பெண் சந்ததியினருக்கு அனுப்புகிறார்கள்.

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மேலாதிக்க மற்றும் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு பரம்பரை உள்ளன. மனிதர்களில், X-இணைக்கப்பட்ட மேலாதிக்கப் பண்பு அனைத்து சந்ததிகளுக்கும் தாயால் கடத்தப்படுகிறது. ஒரு மனிதன் தனது X-இணைக்கப்பட்ட மேலாதிக்கப் பண்பை தனது மகள்களுக்கு மட்டுமே அனுப்புகிறான். இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் தொடர்புடைய அலீலைப் பெற்றால் மட்டுமே பெண்களில் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவுப் பண்பு தோன்றும். ஆண்களில், அவர்கள் தங்கள் தாயிடமிருந்து ஒரு பின்னடைவு அலீலைப் பெறும்போது இது உருவாகிறது. பெண்கள் இரு பாலினத்தின் சந்ததியினருக்கும் பின்னடைவு அலீலை அனுப்புகிறார்கள், அதே நேரத்தில் ஆண்கள் அதை தங்கள் மகள்களுக்கு மட்டுமே அனுப்புகிறார்கள்.

X- இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை மூலம், ஹீட்டோரோசைகோட்களில் உள்ள பண்பின் வெளிப்பாட்டின் ஒரு இடைநிலை தன்மை சாத்தியமாகும்.

ஒய்-இணைக்கப்பட்ட மரபணுக்கள் ஆண்களின் மரபணு வகைகளில் மட்டுமே உள்ளன, மேலும் அவை தந்தையிடமிருந்து மகனுக்கு தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு அனுப்பப்படுகின்றன.

பாதிக்கப்பட்ட தந்தையிடமிருந்து ஒரு பின்னடைவு பண்பின் X-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை.

டிரோசோபிலாவில் கண் நிறத்தின் கிரிஸ்-கிராஸ் பரம்பரை. "வெள்ளை கண்கள்" என்ற பின்னடைவு பண்புக்காக ஒரே மாதிரியான தாயின் அனைத்து மகன்களும் வெள்ளைக் கண்களைக் கொண்டுள்ளனர். அனைத்து மகள்களுக்கும் சிவப்புக் கண்கள் உள்ளன, அவர்களின் தந்தையிடமிருந்து சிவப்புக் கண்களை ஏற்படுத்தும் ஒரு மேலாதிக்க அலீலைப் பெற்றுள்ளனர்.

X-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு பரம்பரை(ஆங்கிலம்) X-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு பரம்பரை) என்பது பாலினத்துடன் இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை வகைகளில் ஒன்றாகும். X குரோமோசோமில் உள்ள மரபணுக்கள் மற்றும் ஒரு ஹோமோசைகஸ் அல்லது ஹெமிசைகஸ் நிலையில் மட்டுமே தோன்றும் பண்புகளுக்கு இத்தகைய பரம்பரை பொதுவானது. இந்த வகையான பரம்பரை மனிதர்களில் பல பிறவி பரம்பரை நோய்களைக் கொண்டுள்ளது, இந்த நோய்கள் பாலின X குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள எந்த மரபணுக்களிலும் உள்ள குறைபாட்டுடன் தொடர்புடையவை மற்றும் அதே மரபணுவின் இயல்பான நகலுடன் வேறு X குரோமோசோம் இல்லாவிட்டால் தோன்றும். இலக்கியத்தில் ஒரு சுருக்கம் உள்ளது XR X-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு பரம்பரையைக் குறிக்க.

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு நோய்களுக்கு பொதுவாக ஆண்கள் பாதிக்கப்படுவது அரிதான எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட நோய்களுக்கு இது எப்போதும் உண்மை. அவர்களின் பினோடிபிகல் ஆரோக்கியமான மகள்கள் அனைவரும் ஹீட்டோரோசைகஸ் கேரியர்கள். பன்முகத்தன்மை கொண்ட தாய்மார்களின் மகன்களில், நோய்வாய்ப்பட்ட மற்றும் ஆரோக்கியமானவர்களின் விகிதம் 1 முதல் 1 ஆகும்.

X-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு மரபுரிமையின் ஒரு சிறப்பு வழக்கு குறுக்கு குறுக்குபரம்பரை (இங்கி. கிரிஸ்-கிராஸ் பரம்பரை, மேலும் குறுக்குவழி பரம்பரை), இதன் விளைவாக தந்தையின் குணாதிசயங்கள் மகள்களிலும், தாய்மார்களின் பண்புகள் மகன்களிலும் தோன்றும். இந்த வகை பரம்பரை பரம்பரை குரோமோசோமால் கோட்பாட்டின் ஆசிரியர்களில் ஒருவரான தாமஸ் ஹன்ட் மோர்கனால் பெயரிடப்பட்டது. 1911 ஆம் ஆண்டில் டிரோசோபிலாவில் கண் வண்ணப் பண்புக்கான இந்த வகை மரபுரிமையை அவர் முதலில் விவரித்தார். X குரோமோசோமில் உள்ள ஒரு பின்னடைவுப் பண்பிற்காக தாய் ஓரினச்சேர்க்கையுடன் இருக்கும்போது க்ரிஸ்-கிராஸ் பரம்பரை நிகழ்கிறது, மேலும் தந்தைக்கு இந்த மரபணுவின் ஆதிக்கம் செலுத்தும் அலீல் X குரோமோசோமில் மட்டுமே உள்ளது. பிரித்தல் பகுப்பாய்வின் போது இந்த வகையான பரம்பரை கண்டறிதல் X குரோமோசோமில் தொடர்புடைய மரபணுவின் உள்ளூர்மயமாக்கலின் சான்றுகளில் ஒன்றாகும்.

மனிதர்களில் பாலின-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு பண்புகளின் பரம்பரையின் தனித்தன்மைகள்

மனிதர்களில், எல்லா பாலூட்டிகளையும் போலவே, ஆண் பாலினம் ஹீட்டோரோகாமெடிக் (XY), மற்றும் பெண் பாலினம் ஹோமோகாமெடிக் (XX) ஆகும். இதன் பொருள் ஆண்களுக்கு ஒரு X மற்றும் ஒரு Y குரோமோசோம் மட்டுமே உள்ளது, பெண்களுக்கு இரண்டு X குரோமோசோம்கள் உள்ளன. X குரோமோசோம்கள் மற்றும் Y குரோமோசோம்கள் சிறிய ஹோமோலோகஸ் பகுதிகளைக் கொண்டுள்ளன (சூடோஆட்டோசோமால் பகுதிகள்). இந்த பகுதிகளில் மரபணுக்கள் அமைந்துள்ள பண்புகளின் பரம்பரை ஆட்டோசோமால் மரபணுக்களின் பரம்பரை போன்றது மற்றும் இந்த கட்டுரையில் விவாதிக்கப்படவில்லை.

X குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்ட பண்புகள் பின்னடைவு அல்லது மேலாதிக்கமாக இருக்கலாம். ஒரு மேலாதிக்கப் பண்பின் முன்னிலையில் பன்முகத்தன்மை கொண்ட நபர்களில் பின்னடைவு பண்புகள் தோன்றாது. ஆண்களுக்கு ஒரு X குரோமோசோம் மட்டுமே இருப்பதால், X குரோமோசோமில் காணப்படும் மரபணுக்களுக்கு ஆண்களால் பன்முகத்தன்மை இருக்க முடியாது. இந்த காரணத்திற்காக, X-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு பண்பின் இரண்டு நிலைகள் மட்டுமே ஆண்களில் சாத்தியமாகும்:

• ஒரு ஒற்றை X குரோமோசோமில் ஒரு அலீல் இருந்தால், அது ஒரு குணாதிசயம் அல்லது கோளாறை தீர்மானிக்கிறது, மனிதன் அந்த குணாதிசயம் அல்லது கோளாறை வெளிப்படுத்துகிறான், மேலும் அவனது அனைத்து மகள்களும் X குரோமோசோமுடன் இந்த அலீலை அவரிடமிருந்து பெறுகிறார்கள் (மகன்கள் Y குரோமோசோமைப் பெறுவார்கள்);
• ஒரே X குரோமோசோமில் அத்தகைய அலீல் இல்லை என்றால், இந்த குணாதிசயம் அல்லது கோளாறு ஒரு மனிதனில் வெளிப்படாது மற்றும் அவரது சந்ததியினருக்கு அனுப்பப்படாது.

பெண்களுக்கு இரண்டு X குரோமோசோம்கள் இருப்பதால், X-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு பண்புகளுக்கு அவர்களுக்கு மூன்று சாத்தியமான நிபந்தனைகள் உள்ளன:

• இந்த பண்பு அல்லது கோளாறை தீர்மானிக்கும் அலீல் X குரோமோசோம்கள் இரண்டிலும் இல்லை - பண்பு அல்லது கோளாறு தன்னை வெளிப்படுத்தாது மற்றும் சந்ததியினருக்கு பரவாது;
• குணாதிசயம் அல்லது கோளாறை தீர்மானிக்கும் அலீல் ஒரே ஒரு X குரோமோசோமில் மட்டுமே உள்ளது - பண்பு அல்லது கோளாறு பொதுவாக தோன்றாது, மேலும் மரபுரிமையாக இருக்கும்போது, ​​சுமார் 50% சந்ததியினர் இந்த அலீலை அதிலிருந்து X குரோமோசோமுடன் (மற்ற 50%) பெறுகின்றனர். சந்ததியினர் மற்றொரு X குரோமோசோமைப் பெறுவார்கள்) ;
• X குரோமோசோம்கள் இரண்டிலும் குணாதிசயம் அல்லது கோளாறை தீர்மானிக்கும் அல்லீல் உள்ளது - பண்பு அல்லது கோளாறு வெளிப்படுத்தப்பட்டு 100% வழக்குகளில் சந்ததியினருக்கு அனுப்பப்படுகிறது.

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு வடிவத்தில் மரபுரிமையாக சில கோளாறுகள் மிகவும் கடுமையானதாக இருக்கலாம், அவை கரு மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். இந்த வழக்கில், குடும்ப உறுப்பினர்கள் மற்றும் அவர்களின் முன்னோர்கள் மத்தியில் அறியப்பட்ட ஒரு நோயாளி கூட இருக்கக்கூடாது.

பிறழ்வின் ஒரே ஒரு நகலை வைத்திருக்கும் பெண்கள் கேரியர்கள் என்று அழைக்கப்படுகிறார்கள். பொதுவாக, அத்தகைய பிறழ்வு பினோடைப்பில் வெளிப்படுத்தப்படவில்லை, அதாவது, அது எந்த வகையிலும் தன்னை வெளிப்படுத்தாது. X-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு மரபுரிமை கொண்ட சில நோய்கள், மருந்தளவு இழப்பீட்டின் பொறிமுறையின் காரணமாக பெண் கேரியர்களில் இன்னும் சில மருத்துவ வெளிப்பாடுகளைக் கொண்டுள்ளன, இதன் காரணமாக X குரோமோசோம்களில் ஒன்று சோமாடிக் செல்களில் தோராயமாக செயலிழக்கப்படுகிறது, மேலும் உடலின் சில செல்களில் ஒரு X அல்லீல் உள்ளது. வெளிப்படுத்தப்பட்டது, மற்றவற்றில் - மற்றொன்று .

மனிதர்களில் சில எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு நோய்கள்

பொதுவானது

பொதுவான எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு நோய்கள்:

அரிதான

மேலும் பார்க்கவும்

குறிப்புகள்

1. வாழ்க்கை அறக்கட்டளையின் பரிசு. X-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு பரம்பரை
2. Seroquel XR (Quetiapine) நோய் தொடர்புகள்
3. மைக்கோபேட்டரியல் நோய்க்கான மெண்டிலியன் உணர்திறன் ஒரு நாவல் X- இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு வடிவம்
4. மைக்கோபாக்டீரியல் நோய்களுக்கு எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மெண்டலியன் பாதிப்பு
5. வோகல் எஃப்., மோட்டுல்ஸ்கி ஏ.மனித மரபியல் 3 தொகுதிகளில். - எம்: மிர், 1989. - டி. 1. - பி. 162-164. - 312 செ.
6. மோர்கன் டி.எச்., ஸ்டர்டெவன்ட் ஏ.எச்., முல்லர் எச்.ஜே., பிரிட்ஜஸ் சி.பி.. - நியூயார்க்: ஹென்றி ஹோல்ட் அண்ட் கம்பெனி, 1915. - 262 பக்.
7. மரபணு சொற்களின் ஆங்கில-ரஷ்ய விளக்க அகராதி. அரேஃபீவ் வி. ஏ., லிசோவென்கோ எல். ஏ., மாஸ்கோ: விஎன்ஐஆர்ஓ பப்ளிஷிங் ஹவுஸ், 1995.
8. ஷெவ்சென்கோ வி.ஏ., டோபோர்னினா என்.ஏ., ஸ்டோலின்ஸ்காயா என்.எஸ். மனித மரபியல்: பாடநூல். மாணவர்களுக்கு அதிக பாடநூல் நிறுவனங்கள். 2வது பதிப்பு., ரெவ். மற்றும் கூடுதல் - எம்.: மனிதநேயம். எட். VLADOS மையம், 2004. - 240 பக்.: ISBN 5-691-00477-8 உடன் 116
9. Dobyns WB, Filauro A. பெரும்பாலான X-இணைக்கப்பட்ட பண்புகளின் பரம்பரை ஆதிக்கம் அல்லது பின்னடைவு அல்ல, வெறும் X-இணைக்கப்பட்டவை. ஆம் ஜே மெட் ஜெனட் ஏ. 2004 ஆகஸ்ட் 30;129A(2):136-43.
10. OMIM நிற குருட்டுத்தன்மை, டியூடன் தொடர்; CBD
11. கார்லோ கெல்மெட்டி; கபுடோ, ருகெரோ.குழந்தை தோல் மற்றும் தோல் நோய்: ஒரு சுருக்கமான அட்லஸ். - டி&எஃப் எஸ்டிஎம், 2002. - பி. 160. - ஐஎஸ்பிஎன் 1-84184-120-எக்ஸ்.
12. டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு: மெட்லைன் பிளஸ் மருத்துவ கலைக்களஞ்சியம் (வரையறுக்கப்படாத) . nlm.nih.gov. மே 6, 2014 இல் பெறப்பட்டது.
13. பார்பரா ஏ கோங்க்லே, எம்.டி., நீல் சி ஜோசப்சன், எம்.டி. ஹீமோபிலியா ஏ. ஒத்த சொற்கள்: கிளாசிக் ஹீமோபிலியா, காரணி VIII குறைபாடு. ஜீன் ரிவியூஸ், 2000
14. பார்பரா A Konkle, MD, Neil C Josephson, MD, Hemophilia B. ஒத்த சொற்கள்: கிறிஸ்துமஸ் நோய், காரணி IX குறைபாடு. ஜீன் ரிவியூஸ், 2000
15. கபுகி நோய்க்குறி (வரையறுக்கப்படாத) . மரபியல் முகப்பு குறிப்பு. மே 6, 2014 இல் பெறப்பட்டது.
16. பேங்க்ஸ்போல் எஸ்., க்விஸ்ட் ஐ., லெபெக் பி.ஈ., லெவின்ஸ்கி எம்.டெஸ்டிகுலர் ஃபெமினைசேஷன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் டென்மார்க்கில் தொடர்புடைய கோனாடல் கட்டிகள் (ஆங்கிலம்) // ஆக்டா ஒப்ஸ்டட் கைனெகோல் ஸ்கேன்ட் (ஆங்கிலம்)ரஷ்யன்: இதழ். - 1992. - ஜனவரி (தொகுதி. 71, எண். 1). - ப. 63-6. -

இந்தச் சிற்றேடு X-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை என்றால் என்ன மற்றும் X-இணைக்கப்பட்ட நோய்கள் எவ்வாறு மரபுரிமையாகிறது என்பது பற்றிய தகவல்களை வழங்குகிறது.

மரபணுக்கள் மற்றும் குரோமோசோம்கள் என்றால் என்ன?

நமது உடல் கோடிக்கணக்கான செல்களால் ஆனது. பெரும்பாலான செல்கள் முழுமையான மரபணுக்களைக் கொண்டிருக்கின்றன. ஒரு நபருக்கு ஆயிரக்கணக்கான மரபணுக்கள் உள்ளன. முழு உயிரினத்தின் வளர்ச்சி மற்றும் ஒருங்கிணைந்த செயல்பாட்டைக் கட்டுப்படுத்தப் பயன்படும் வழிமுறைகளுடன் மரபணுக்களை ஒப்பிடலாம். கண் நிறம், இரத்த வகை அல்லது உயரம் போன்ற நமது உடலின் பல பண்புகளுக்கு மரபணுக்கள் காரணமாகின்றன.

படம் 1: மரபணுக்கள், குரோமோசோம்கள் மற்றும் டிஎன்ஏ

குரோமோசோம்கள் எனப்படும் நூல் போன்ற அமைப்புகளில் மரபணுக்கள் அமைந்துள்ளன. பொதுவாக, உடலில் உள்ள பெரும்பாலான செல்கள் 46 குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருக்கின்றன. குரோமோசோம்கள் நம் பெற்றோரிடமிருந்து நமக்கு அனுப்பப்படுகின்றன - 23 அம்மாவிடமிருந்தும், 23 அப்பாவிடமிருந்தும், எனவே நாம் பெரும்பாலும் நம் பெற்றோரைப் போலவே இருக்கிறோம். இவ்வாறு, நம்மிடம் 23 குரோமோசோம்கள் அல்லது 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் உள்ளன. மரபணுக்கள் குரோமோசோம்களில் அமைந்துள்ளதால், ஒவ்வொரு மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள், ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒரு நகல். குரோமோசோம்கள் (அதனால் மரபணுக்கள்) டிஎன்ஏ எனப்படும் இரசாயன கலவையால் ஆனது.

படம் 2: அளவு மூலம் விநியோகிக்கப்படும் 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள்; குரோமோசோம் எண் 1 மிகப்பெரியது. கடைசி இரண்டு குரோமோசோம்கள் பாலியல் குரோமோசோம்கள்.

1 முதல் 22 வரை உள்ள குரோமோசோம்கள் (படம் 2 ஐப் பார்க்கவும்), ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் ஒரே மாதிரியாக இருக்கும். இத்தகைய குரோமோசோம்கள் ஆட்டோசோம்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. 23 வது ஜோடியின் குரோமோசோம்கள் பெண்கள் மற்றும் ஆண்களில் வேறுபடுகின்றன மற்றும் அவை பாலியல் குரோமோசோம்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. பாலியல் குரோமோசோம்களில் 2 வகைகள் உள்ளன: எக்ஸ் குரோமோசோம் மற்றும் ஒய் குரோமோசோம். பொதுவாக, பெண்களுக்கு இரண்டு X குரோமோசோம்கள் (XX) உள்ளன, அவற்றில் ஒன்று தாயிடமிருந்தும், மற்றொன்று தந்தையிடமிருந்தும் பரவுகிறது. பொதுவாக, ஆண்களுக்கு ஒரு X குரோமோசோம் மற்றும் ஒரு Y குரோமோசோம் (XY) இருக்கும், X குரோமோசோம் தாயிடமிருந்தும், Y குரோமோசோம் தந்தையிடமிருந்தும் அனுப்பப்படுகிறது. எனவே, படம் 2 ஒரு மனிதனின் குரோமோசோம்களைக் காட்டுகிறது, கடைசி, 23 வது, ஜோடி XY கலவையால் குறிக்கப்படுகிறது.

சில சமயங்களில் மரபணுவின் ஒரு நகலில் மாற்றம் (பிறழ்வு) ஏற்படுகிறது, இது மரபணுவின் இயல்பான செயல்பாட்டை சீர்குலைக்கிறது. இத்தகைய பிறழ்வு ஒரு மரபணு (பரம்பரை) நோயின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும், ஏனெனில் மாற்றப்பட்ட மரபணு உடலுக்கு தேவையான தகவல்களை அனுப்பாது. எக்ஸ் குரோமோசோமில் மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட நோய்கள் ஏற்படுகின்றன.

X-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை என்றால் என்ன?

X குரோமோசோம் உயிரினத்தின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சிக்கு மிகவும் முக்கியமான பல மரபணுக்களைக் கொண்டுள்ளது. Y குரோமோசோம் மிகவும் சிறியது மற்றும் குறைவான மரபணுக்களைக் கொண்டுள்ளது. அறியப்பட்டபடி, பெண்களுக்கு இரண்டு X குரோமோசோம்கள் (XX) உள்ளன, எனவே, X குரோமோசோமில் உள்ள மரபணுவின் ஒரு நகல் மாற்றப்பட்டால், இரண்டாவது X குரோமோசோமில் உள்ள சாதாரண நகல் மாற்றப்பட்ட ஒன்றின் செயல்பாட்டை ஈடுசெய்யும். இந்த வழக்கில், பெண் பொதுவாக X- இணைக்கப்பட்ட நோயின் ஆரோக்கியமான கேரியர். ஒரு கேரியர் என்பது நோயின் அறிகுறிகள் இல்லாத ஆனால் மரபணுவின் மாற்றப்பட்ட நகலைக் கொண்ட ஒரு நபர். சில சந்தர்ப்பங்களில், பெண்களுக்கு நோயின் மிதமான வெளிப்பாடுகள் இருக்கலாம்.

ஆண்களுக்கு ஒரு X மற்றும் ஒரு Y குரோமோசோம் உள்ளது, எனவே X குரோமோசோமில் ஒரு மரபணுவின் ஒரு நகல் மாற்றப்பட்டால், செயல்பாட்டை ஈடுசெய்ய மரபணுவின் இயல்பான நகல் இல்லை. அத்தகைய மனிதன் நோய்வாய்ப்பட்டிருப்பான் என்று அர்த்தம். மேலே விவரிக்கப்பட்ட முறையில் பரம்பரையாக வரும் நோய்கள் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு என்று அழைக்கப்படுகின்றன. இத்தகைய நோய்களுக்கான எடுத்துக்காட்டுகள் ஹீமோபிலியா, டச்சேன் தசைநார் சிதைவு மற்றும் பலவீனமான எக்ஸ் நோய்க்குறி.

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மேலாதிக்க பரம்பரை

பெரும்பாலான எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட நோய்கள் பின்னடைவு, ஆனால் அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட நோய்கள் ஆதிக்கம் செலுத்துகின்றன. அதாவது, ஒரு பெண்ணுக்கு மரபணுவின் மாற்றப்பட்ட மற்றும் ஒரு சாதாரண நகல் இருந்தால், நோய் தன்னை வெளிப்படுத்த இது போதுமானதாக இருக்கும். ஒரு மனிதன் X குரோமோசோம் மரபணுவின் மாற்றப்பட்ட நகலைப் பெற்றால், ஆண்களுக்கு ஒரு X குரோமோசோம் மட்டுமே இருப்பதால், அவர் நோயை உருவாக்கும். பாதிக்கப்பட்ட பெண்களுக்கு 50% (2 இல் 1) பாதிக்கப்பட்ட குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்பு உள்ளது, மேலும் இது மகள்கள் மற்றும் மகன்களுக்கும் சமம். நோய்வாய்ப்பட்ட ஒரு மனிதன் தனது மகள்கள் அனைவரும் நோய்வாய்ப்படுவார்கள், அவருடைய மகன்கள் அனைவரும் ஆரோக்கியமாக இருப்பார்கள்.

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட நோய்கள் எவ்வாறு பரம்பரையாக வருகின்றன?

ஒரு கேரியர் பெண்ணுக்கு ஒரு மகன் இருந்தால், அவள் மரபணுவின் இயல்பான நகலுடன் கூடிய X குரோமோசோம் அல்லது மரபணுவின் மாற்றப்பட்ட நகலைக் கொண்ட X குரோமோசோமை அவருக்கு அனுப்பலாம். இவ்வாறு, ஒவ்வொரு மகனுக்கும் 50% (2 இல் 1) மரபணுவின் மாற்றப்பட்ட நகலைப் பெறுவதற்கும் நோயை வளர்ப்பதற்கும் வாய்ப்பு உள்ளது. அதே நேரத்தில், அதே வாய்ப்பு உள்ளது - 50% (1 இல் 2) - மகன் மரபணுவின் இயல்பான நகலைப் பெறுவார், இந்த விஷயத்தில் அவருக்கு நோய் இருக்காது. இந்த நிகழ்தகவு ஒவ்வொரு மகனுக்கும் ஒன்றுதான் (படம் 3).

ஒரு கேரியர் பெண்ணுக்கு ஒரு மகள் இருந்தால், அவள் மரபணுவின் இயல்பான நகலுடன் X குரோமோசோம் அல்லது மாற்றப்பட்ட நகலைக் கொண்ட X குரோமோசோமை அனுப்பும். இவ்வாறு, ஒவ்வொரு மகளுக்கும் 50% (2 இல் 1) மரபணுவின் மாற்றப்பட்ட நகலைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்பு உள்ளது, இந்த விஷயத்தில் அவள் தாயைப் போலவே ஒரு கேரியராக இருப்பாள். மறுபுறம், மகள் மரபணுவின் இயல்பான நகலைப் பெறுவதற்கு சமமான 50% (2 இல் 1) வாய்ப்பு உள்ளது, இந்த விஷயத்தில் அவள் ஆரோக்கியமாக இருப்பாள் மற்றும் கேரியர் அல்ல (படம் 3).

படம் 3: பெண் கேரியர்களிடமிருந்து X-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு நோய்கள் எவ்வாறு பரவுகின்றன

படம் 4: பாதிக்கப்பட்ட ஆண்களிடமிருந்து X-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு நோய்கள் எவ்வாறு பரவுகின்றன

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒருவருக்கு ஒரு மகள் இருந்தால், அவர் எப்போதும் மரபணுவின் மாற்றப்பட்ட நகலை அவளுக்கு அனுப்புவார். ஏனென்றால், ஆண்களுக்கு ஒரு X குரோமோசோம் மட்டுமே உள்ளது மற்றும் அவர்கள் அதை எப்போதும் தங்கள் மகள்களுக்கு அனுப்புகிறார்கள். இவ்வாறு, அவரது அனைத்து மகள்களும் கேரியர்களாக இருப்பார்கள் (படம் 4). ஒரு விதியாக, மகள்கள் ஆரோக்கியமாக இருக்கிறார்கள், ஆனால் அவர்கள் நோய்வாய்ப்பட்ட மகன்களைப் பெறுவதற்கான ஆபத்தில் உள்ளனர்.

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒருவருக்கு ஒரு மகன் இருந்தால், அவர் மரபணுவின் மாற்றப்பட்ட நகலை அவருக்கு ஒருபோதும் அனுப்ப மாட்டார். ஆண்கள் எப்போதும் தங்கள் மகன்களுக்கு Y குரோமோசோமைக் கடத்துவதே இதற்குக் காரணம் (X குரோமோசோமைக் கடத்தினால், அவர்களுக்கு ஒரு பெண் குழந்தை பிறக்கும்). இவ்வாறு, X- இணைக்கப்பட்ட நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு மனிதனின் அனைத்து மகன்களும் ஆரோக்கியமாக இருப்பார்கள் (படம் 4).

குடும்பத்தில் முதலில் நோயாளி இந்த நோயால் கண்டறியப்பட்டால் என்ன நடக்கும்?

சில சமயங்களில் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மரபணுக் கோளாறு உள்ள குழந்தை குடும்பத்தில் முதலில் இந்த நிலையைக் கண்டறியலாம். குழந்தை வளர்ந்த விந்தணு அல்லது முட்டையில் மரபணுவில் ஒரு புதிய பிறழ்வு (மாற்றம்) ஏற்பட்டது என்பதன் மூலம் இது விளக்கப்படலாம். இந்த வழக்கில், குழந்தையின் பெற்றோர் இருவரும் நோயின் கேரியராக இருக்க மாட்டார்கள். இந்தப் பெற்றோருக்கு இதே நோயுடன் இன்னொரு குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்பு மிகக் குறைவு. இருப்பினும், மாற்றப்பட்ட மரபணுவைக் கொண்ட ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை எதிர்காலத்தில் அதை தனது குழந்தைகளுக்கு அனுப்பலாம்.

கேரியர் சோதனை மற்றும் பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் (கர்ப்ப காலத்தில் சோதனை)

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவுக் கோளாறின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டவர்களுக்கு, சோதனைக்கு பல விருப்பங்கள் உள்ளன. X குரோமோசோமில் உள்ள ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளின் (மாற்றங்கள்) கேரியர்களா என்பதைத் தீர்மானிக்க, பெண்களிடம் ஒரு கேரியர் சோதனை நடத்தப்படலாம். கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடும் போது இந்த தகவல் பயனுள்ளதாக இருக்கும். சில எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட நோய்களுக்கு, குழந்தைப் பேறுக்கு முற்பட்ட சோதனை (அதாவது, கர்ப்ப காலத்தில் பரிசோதனை) குழந்தைக்கு இந்த நோயைப் பெற்றிருக்கிறதா என்பதைத் தீர்மானிக்க முடியும் (மேலும் தகவலுக்கு, கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி மற்றும் அம்னியோசென்டெசிஸ் பிரசுரங்களைப் பார்க்கவும்).

மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்கள்

உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது X-இணைக்கப்பட்ட நோய் இருந்தால் அல்லது கேரியராக இருந்தால், உங்கள் குடும்பத்தின் மற்ற உறுப்பினர்களுடன் இதைப் பற்றி விவாதிக்க விரும்பலாம். இது உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ள பெண்கள், அவர்கள் விரும்பினால், அவர்கள் நோயின் கேரியர்களா என்பதைத் தீர்மானிக்க சோதனை (ஒரு சிறப்பு இரத்த பரிசோதனை) செய்ய வாய்ப்பளிக்கும். நோயைக் கண்டறியும் போது இந்த தகவல் உறவினர்களுக்கும் முக்கியமானதாக இருக்கலாம். குழந்தைகளைப் பெற்றிருக்கும் அல்லது இருக்கும் உறவினர்களுக்கு இது மிகவும் முக்கியமானதாக இருக்கலாம்.

சிலர் தங்கள் மரபணு நிலையை மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களுடன் விவாதிப்பது கடினமாக இருக்கலாம். குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு இடையூறு ஏற்படுமோ என்று பயப்படுவார்கள். சில குடும்பங்களில், இதன் காரணமாக, மக்கள் தொடர்புகொள்வதில் சிரமங்களை அனுபவிக்கிறார்கள் மற்றும் உறவினர்களுடன் பரஸ்பர புரிதலை இழக்கிறார்கள்.

மரபணு மருத்துவர்கள் பொதுவாக இதுபோன்ற குடும்பச் சூழ்நிலைகளைக் கையாள்வதில் விரிவான அனுபவத்தைக் கொண்டுள்ளனர் மற்றும் மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களுடன் பிரச்சனையைப் பற்றி விவாதிக்க உங்களுக்கு உதவலாம்.

நினைவில் கொள்ள வேண்டியது என்ன

• எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட நோயின் கேரியர்களாக இருக்கும் பெண்களுக்கு மரபணுவின் மாற்றப்பட்ட நகலை தங்கள் குழந்தைகளுக்கு அனுப்ப 50% வாய்ப்பு உள்ளது. ஒரு மகன் தனது தாயிடமிருந்து மாற்றியமைக்கப்பட்ட நகலைப் பெற்றால், அவர் நோய்வாய்ப்படுவார். ஒரு மகள் தனது தாயிடமிருந்து மாற்றியமைக்கப்பட்ட நகலைப் பெற்றால், அவள் தாயைப் போலவே நோயின் கேரியராக இருப்பாள்.
• X-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவுக் கோளாறு உள்ள ஒரு மனிதன், மரபணுவின் மாற்றப்பட்ட நகலை எப்போதும் தன் மகளுக்கு அனுப்புவான், அவள் ஒரு கேரியராக இருப்பாள். இருப்பினும், இது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஆதிக்கக் கோளாறு என்றால், அவரது மகள் பாதிக்கப்படுவார். ஒரு மனிதன் மரபணுவின் மாற்றப்பட்ட நகலை ஒருபோதும் தன் மகனுக்கு அனுப்புவதில்லை.
• மாற்றப்பட்ட மரபணுவை சரிசெய்ய முடியாது - அது வாழ்நாள் முழுவதும் மாற்றியமைக்கப்படுகிறது.
• மாற்றப்பட்ட மரபணு தொற்று அல்ல, எடுத்துக்காட்டாக, அதன் கேரியர் இரத்த தானம் செய்பவராக இருக்கலாம்.
• தங்கள் குடும்பத்தில் மரபணுக் கோளாறு இருப்பதைப் பற்றி மக்கள் அடிக்கடி குற்ற உணர்ச்சியுடன் இருப்பார்கள். இது யாருடைய தவறோ அல்லது யாருடைய செயலின் விளைவோ அல்ல என்பதை நினைவில் கொள்வது அவசியம்.